Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ความผิดปกติของพันธุกรรม - Coggle Diagram

- - - - Isochromosome แขนสองข้างของโครโมโซมเท่ากันโดยอาจเป็นเเขนสั้นหรือแขนยาว 46X,i(Xq) หรือ 46,X,i(Xp)
        
        การเเยกส่วนของโครโมโซมขณะเซลล์แบ่งตัวในภาวะปกติ
        
        การเเยกส่วนของโครโมโซมที่ทำให้เกิด Isochromosome
        
        Ring chromosome เกกิดจากมีการขาดส่วนปลายของแขนสองข้างของโครโมโซม ส่วนที่ขาดมาจากกัน เกิดเป็นวงขึ้น เช่น 46,XY,r(17)
        
        Translocation มีการสลับระหว่างโครโมโซมคู่ที่ต่างกัน
- - - - Congenital heart disease
      - Gastro-intestinal obstruction
      - การทำงานของต่อมไทรอยด์
      - ความผิดปกติของตา
      - หูหนวกข้างใดข้างหนึ่งหรือสองเท่า
      - ความผิดปกติของกล้ามเนท้อและข้อต่อ
      - กลไกการเกิด trisomy
        
        เกิดในหญิงตั้งครรภ์ทุกอายุ ประมาณ1ต่อหญิงตั้งครรภ์ 2000 คน เกิดจากการไม่เเยกคู่ของโครโมโซมขณะที่เซลล์แบ่งตัว
  - - - ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาแาจพิการหรือตาบอด
  - - - หัวใจวาย หัวใจแออัด ความลมเหลว โรคหลอดเลือดสอง
    - - โครโมโซม X หนึ่งตัวหายไปในเพศหญิง (44 + XO)
        
        คอใหญ่
      - Turner’s Syndrome
        
        โครโมโซม X หายไป (44 + XO)
        
        X-chromosome abnormality
        
        โครโมโซม X Triple (44 + XXX, 44 + XXXX)
        
        Cri-du-chat syndrome
        
        มีการคาดการณ์ว่าทารกประมาณ 1 ใน 15,000 ถึง 1 ใน 50,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรค cri du chat ทั่วโลกมีลักษณะคล้ายแมว
- - - - การกลายพันธุ์ของโปรตีนไฟบริลลิน -1 จะเพิ่ม TGF-B นั่นคือการเปลี่ยนโปรตีนเบต้าของปัจจัยการเจริญเติบโตซึ่งขัดขวางการทำงานของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
      - Huntington’s disease
        
        การสร้างเซลล์สมองและทำให้เกิดอาการชักกระตุกอย่างก้าวหน้าอาการผิดปกติ
        
        Retinoblastoma
        
        โครโมโซม 13 ที่มีการลบตำแหน่งโปรตีน RB
        
        Cystinuria
        
        Cystinuria เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดย autosomal ของการดูดซึมไตของ cystine, arginine, lysine และ ornithine การขับซีสตีนออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้นส่งผลให้เกิดนิ่วในไต
  - - - ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก
      - Phenylketonuria
        
        เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine: Phe) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นชนิดหนึ่ง
        
        Sex-link recessive inheritance
        
        การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมักจะแสดงอาการผิดปกติในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว
        
        Hemophilia A
        
        เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์
        
        Hemophilia B
        
        เกิดจากการขาด plasma.
        
        Mitochondrial disorder
        
        ความผิดปกติของ glucose metabolism ที่กล้ามเนื้อ
        
        Multifactorial disorders
        
        1 more item...