Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENETIC DISORDER, นางสาวนูรไอณีย์ ทับโทน 634N46119 - Coggle Diagram
GENETIC DISORDER
-
-
Chromosome abnormality
ความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมจำนวนโครโมโซม 46 ตัว -deletion and duplication มีบางส่วนขาดหายไป
-duplicationมีการเกินมาบางส่วน
-Isochromosome แขน 2 ข้างเหมือนกันแต่ข้างใดข้างหนึ่งอาจสั้นหรือยาว
-Ring chromosome การขาดหายส่วนปลายแขนของโครโมโซม
-Translocation มีการสลับระหว่างโครโมโซมที่ต่างกัน
-
การขาดหรือเกินของโครโมโซมทั้งเส้น
-Aneuploidy = >,<23 auto chromosome
-Polyploidy = >2
-
-
-
Genetic abnormalities
Down's syndrome
ความผิดปกติในกลุ่มอาการดาวน์
-หูหนวกข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง
-การทำงานผิดปกติของต่อมไทรอยด์เช่นTSHสูงขึ้น, T3,T4ต่ำ
-ความผิดปกติของตาพบว่ามีตาเหล่โศกเศร้าตลอดผิดปกติของกล้ามเนื้อและข้อต่อที่ hypotonia และเกิดc- spine subluxation ได้ง่าย
ลักษณะของดาวน์ เด็กกลุ่มนี้จะมีลักษณะหน้าตาเฉพาะคือตาเล็กหางตาเฉียงขึ้นดั้งจมูกแบนหูเล็กศีรษะท้ายทอยแบนกว่าปกติเส้นลายมือพาดขวางตลอดความกว้างของมือ ปลายนิ้วก้อยเข้าหาปลายนิ้วนางและตัวอ่อนปวกเปียก
กลไกการเกิดโรค
-Trisomy 21เกินมา1ตัว
-เกิดจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมกลุ่ม ecrocentricพบได้บ่อยคือคู่ที่ 14 และ 21
-
Chromosome definition
เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรมซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆของสิ่งมีชีวิต
-