Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
บทที่ 2 ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Coggle Diagram
บทที่ 2 ความผิดปกติทางพันธุกรรม
chromosome abnormality โครโมโซมที่ผิดปกติ
การขาด/เกินของโครโมโซมทั้งเส้น
Aneuploidy น้อยไป
Polyploidy มากเกิน
ความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซม
1 deletion and duplication มีบางส่วนขาดหายไป
4 duplication มีการเกินของบางส่วน
3 isochromosome แขนสองข้างโครโมโซมเหมือนกัน
2 ring chromosome มีการขาดส่วนปลายของแขนสองข้าง ส่วนที่ขาดมาจับกัน เกิดเป็นวงกลม
5 translocation มีการสลับระหว่างโครโมโซมคู่ที่ต่างกัน
reciprocal translocation
มีการสลับโครโมโซมกลุ่ม metacentric/submetacentric
robertsonian translocation
มีการสลับโครโมโซมกลุ่ม acrocentric ที่มีการขาดของแขนทั้งสองข้าง
genetic abnormalities ความผิดปกติทางพันธุกรรม
Down s Syndrome
การเกินมาของโครโมโซมคู่ที่ 21
กลไกการเกิด trisomy
เกิดจากไม่แยกคู่ของโครโมโซมขณะที่มีการแบ่งตัวในระยะ meiosis เรียกว่า meiotic nondisjunction
ลักษณะกลุ่มดาวน์
หน้าตาที่จำเพาะ เรียกว่า down facies คือ ตาเล็ก หางตาเฉียง ดั้งจมูกแบนกว่าปกติ
Edwards
การเกินมาของโครโมโซมคู่ที่ 18
กลไกการเกิด trisomy
เกิดจากไม่แยกคู่ของโครโมโซมขณะที่มีการแบ่งตัวในระยะ meiosis เรียกว่า meiotic nondisjunction
ลักษณะกลุ่มเอ็ดเวร์ด
ทารกมีตาเล็ก จมูกเล็ก คางเล็ก ใบหูเกาะต่ำ
patau s syndrome
การเกินมาของโครโมโซมคู่ที่ 13
มีอาการ ปัญญาอ่อน ปากแหว่งเพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน อายุสั้น
progeria syndrome
/hutchinson-gilford progeria syndrome
แก่ก่อนวัย
ภาวะแทรกซ้อน
heart attack,congestive heart failure, stroke
x-chromosome abnormality ความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ
Turner s Syndrome
โครโมโซมเพศหายไป 1 ตัว
Triple X Chromosome
พบในเพศหญิงส่วนใหญ่
มีการเพิ่มโครโมโซม
Klinefelter s syndrome
มีการเพิ่มโครโมโซม
เกิดในเพศชาย
Y-chromosome abnormality ความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ
Super men
ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน
cri-du-chat syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 5 มันสั้น/ขาด
มีลักษณะ
cat-like cry
เบ้าตาห่างเกิน
ใบหูต่ำ
autosomal dominant inheritance
achondroplasia
ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก
อาการ
กระดูกสันหลังตีบ
dwarfism
โรคอ้วน
macrocephaly
neurofibromatosis
neurofibromatosis 1
ผิดปกติที่โครโมโซมที่ 17
แสดงที่ผิว
neurofibromatosis 2
ผิดปกติที่โครโมโซมที่ 22
แสดงที่เซลล์ประสาท
marfan syndrome
huntington disease
ทำให้ความจำเสื่อม
อาการ
dystonia เคลื่อนไหวช้า
difficulty in speaking or swallowing พูดลำบากและ สำลักติดคอ
retinoblastoma
ผิดปกติที่โครโมโซมที่ 13 มันขาดหรือหาย
autosomal recessive inheritance
cystinuria
thalassemia
ผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ถูกทำลายง่าย
sickle cell anemia
เป็นภาวะความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของ hemoglobin เป็นสาเหตุให้เซลล์เม็ดเลือดแดง กลายเป็น C-shaped ซึ่งโดยปกติแล้วตัวเม็ดเลือดแดง(RBC)จะมีความยืดหยุ่นได้ระดับหนึ่ง เพื่อง่ายต่อการเคลื่อนที่ไปยังหลอดเลือดต่างๆส่วนปลาย ซึ่งจะมีขนาดเล็กและคดเคี้ยว แต่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ตัวRBC จะเสียความยืดหยุ่นไป ทำให้เกิดการอุดตันของRBC ในหลอดเลือดบริเวณต่างๆ
การป้องกันการติดเชื้อ
ให้วัคซีนป้องกันไข้หวัดร่วมกับวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ(meningcoccal vaccine) ทุกปี
ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ โดยผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
phenylketonuria
เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine: Phe) ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นชนิดหนึ่ง (Essential amino acid) เมื่อผู้ป่วยขาดเอนไซม์นี้ จะทำให้มีการสะสมฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง
อาการ
มีพัฒนาการล่าช้า สติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง ศีรษะเล็ก ชัก สีของผิวหนังและเส้นผมจางกว่าปกติ มีผื่นลักษณะคล้ายโรคแพ้ผื่นคัน กลิ่นปัสสาวะผิดปกติ