Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder, นางสาวนลินี คีรีนิล 634N46217 - Coggle Diagram
Genetic disorder
-
-
-
Chromosome
Aneuploidy=>,< 23 auto chromosome Polyploidy =>2มีการเพิ่มของ chromosome (การขาดหรือการเกินของโครโมโซมทั้งเส้น)
-
Down's Syndrome
Trisomy 21 โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว กลไกการเกิด Trisomy เกิดจากการเเยกคู่ของโครโมโซมขณะที่เซลล์เเบ่งตัวในระยะ meiosis เกิดเป็นโครโมโซมเกินชนิด Trisomy
เกิดการย้ายตำเเหน่งของโครโมโซมกลุ่ม acrocentric พบได้บ่อยระหว่างคู่ที่ 14 เเละ 21 เเละคู่ที่21กับ21 พบได้น้อย
-
-
X-Chromosome abnormality
Klinefelter’s Syndrome
พบในเพศชายเกิดจากการเกินมาของ Chromosome X เช่น XXY,XXXYมีความผิดปกติที่อัณฑะ ทำให้ผลิตฮอ์โมนเทสโทสเทอโลนไม่ได้ มีองคชาติเล็ก รูเปิดอวัยวะเพศต่ำ อัณฑะฝ่อ
Superman’s syndrome
พบในเพศชายเกิดจากความผิดปกติ การเกินของ Gene โดย ยีนส์คู่ที่ 23 มีโครโมโซมเพียงตัวเดียว และยีนส์คู่ที่เกินมาเป็น YY
-
Y-Chromosome abnormality
Cri-du-chat syndrome
เกิดความผิดปกของโครโมโซมคู่ที่ 5 ถูกตัดให้สั้น ส่วนมากจะพบในเพศชาย 1:15000 – 1:50000 คน จากทั่วโลกเสียงเหมือนแมว สมองเล็ก คิ้วหนา เบ้าหน้าห่างเกิน ใบหูต่ำ มีติ่งหน้าหู ขากรรไกรเล็กเกินมา IQ 35 หัวใจพิการ
-
-