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DIARREA
Enfermedad Celiaca
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Clínica:
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artritis y artralgia, epilepsia con calcificaciones occipitale :check:
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Dx:
clínica, anticuerpos, estatus HLA e histología duodenal
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Colitis Pseudomembranosa
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Patogenia
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formación de pseudomembranas ocurre después del a formación de úlceras inducidas por las toxinas en la sup del intestino = liberación de proteínas séricas, moco y células
inflamatorias.
Clínica
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náuseas, anorexia :check:
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Tto:
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Moderada grave o síntomas persistentes: Metronidazol (20-40 mg/kg/día v.o divididos cada 6-8h x7-10d
Fibrosis Quística
Genética
Poblaciones blancas del norte
de Europa, Norteamérica y Australia/Nueva Zelanda
Epidemiología: 1 de cada 3.500 RN, 1 de cada 9.200 personas de origen hispano y 1 de cada 15.000 en afroamericanos
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Codifica
la proteína CFTR
Cel epiteliales de la vía aérea, tubo digestivo, glándulas sudoríparas y el aparato genitourinario
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Tipos
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3: afectan a la regulación del canal, impidiendo su apertura
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5: reducción sustancial del ARNm, de la proteína o de ambos
6: inestabilidad sustancial de CFTR en la membrana plasmática, e incluyen la mutación Phe
Patogenia:
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Las membranas de las células epiteliales no pueden secretar cloruro o bicarbonato en respuesta a señales mediadas por el monofosfato cíclico de adenosina.
En las células epiteliales respiratorias, se absorben cantidades excesivas de sodio
Imposibilidad de eliminar las secreciones mucosas, escasez de agua en las secreciones, elevado contenido de sal del sudor y otras secreciones serosas
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Clínica:
Respiratorio
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Atelectasia, hemoptisis, neumotorax en adolescencia :check:
Genito Urinario:
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Insuficiencia pancreática exocrina, que causa malabsorción de
proteínas y grasas :check:
Dolor abdominal cólico, distensión abdominal y obstrucción :check:
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Biliar
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Ascitis, hematemesis por varices esofágicas :check: y datos de
hiperesplenismo
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Dx: Tamizaje neonatal, Prueba del sudor (contenido Cloruro), Función pancreática, Rx, Función pulmonar, Estudios microbiológicos
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