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Enfermedades de base genética, 800px-Karyotype, que-es-la-medicina…
Enfermedades de base genética
Perspectivas futuras en análisis molecular
Disponibilidad
Bases de datos
Fuentes bibliográficas
Metodología
Micromatrices de ADN
Beneficios
Diagnóstico rápido y preciso
Individualización de tratamientos clínicos
Aplicaciones
Estudio y comparación de genes
Clasificación molecular en enfermedades
Detección de mutaciones y polimorfismos de un único gen
Progreso
Avance tecnológico
Proyecto Genoma Humano
Biología Molecular
Medicina molecular
Descripción de estructuras
Intervenciones moleculares
Identificación errores genéticos
Acción institucional
Enfermedades genéticas discapacitantes
Anticipación
padres portadores
de mutaciones
Identificación
individuos con riesgo
Diseño
estrategias terapéuticas
Genética del Comportamiento
Origen
Kimling y Jarvik
Método: CI
Francis Galton
Uso de la teoría de Darwin
Métodos propios
Estudio en familias
Estudio en gemelos
Diseños de adopción
Factores hereditarios
Dificultades de lectura
Retraso mental
Creatividad
Personalidad
Coeficiente Intelectual
Psicopatologías
Avances Moleculares
Farmacogenética
Variaciones genéticas
Respuesta a fármacos
Optimización del tratamiento
Necesita de la Patología Molecular
Alteración molecular de proteínas
Obtenido del análisis bioquímico
Farmacogenómica
Análisis de las bases genéticas
Define nuevos blancos terapúticos
Respuesta de tratamientos
Definición
Es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
Causas
Trisonomía de los cromososmas
Deleción de una región del cromosoma
Mutación
Genes heredados
Tipos
Cromosómicos
Faltan o cambian cromosomas
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Síndrome de microdeleción
Multifactoriales
Mutación en dos o mas genes
Cardiopatía coronaria
Diabetes
Cáncer
Presión arterial alta
Asma
Accidente cererovascular
Monogénicos
Afectan a un solo gen
Recesivo ligado al cromosoma X
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Diagnóstico Prenatal
Riesgos en esta etapa
Enfermedades infecciosas
Tratamiento con determinados fármacos
Exposición a radiaciones
Ingesta de drogas
Técnicas
Invasiva
Biopsia corial
Funiculocintesis
Amniocintesis
Embrioscopia
Diagnóstico genético preimplantación
No Invasiva
Ecografías
Análisis del ADN fetal
Cribado en el suero materno
Exámenes de sangre y orina
Objetivos
Preparación psicológica
Tratamiento prenatal
Tranquilidad en gestantes de alto riesgo
Elección informada
Prevención y Tratamiento
Controles de salud durante el embarazo
Terapia genética somática
IN VIVO
EX VIVO
Detección antenatal
Medida terapéutica en fase inicial
Consejo genético
Opciones reproductivas
manipulación de la expresión genética
