Enfermedades de base genética

Perspectivas futuras en análisis molecular

Disponibilidad

Bases de datos

Fuentes bibliográficas

Micromatrices de ADN

Beneficios

Aplicaciones

Diagnóstico rápido y preciso

Individualización de tratamientos clínicos


Estudio y comparación de genes

Metodología

Progreso

Avance tecnológico

Proyecto Genoma Humano

Medicina molecular

Descripción de estructuras

Intervenciones moleculares

Acción institucional

Enfermedades genéticas discapacitantes

Anticipación

Identificación

Diseño

Identificación errores genéticos

padres portadores
de mutaciones

individuos con riesgo

estrategias terapéuticas

Biología Molecular

800px-Karyotype

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Clasificación molecular en enfermedades

Detección de mutaciones y polimorfismos de un único gen

220px-Affymetrix-microarray

Genética del Comportamiento

Origen

Factores hereditarios

Kimling y Jarvik

Francis Galton

Uso de la teoría de Darwin

Métodos propios

Estudio en familias

Estudio en gemelos

Diseños de adopción

Método: CI

Dificultades de lectura

Retraso mental

Creatividad

Personalidad

Coeficiente Intelectual

Psicopatologías

Avances Moleculares

Farmacogenética

Farmacogenómica

Variaciones genéticas

Respuesta a fármacos

Optimización del tratamiento

Necesita de la Patología Molecular

Análisis de las bases genéticas

Define nuevos blancos terapúticos

Alteración molecular de proteínas

Obtenido del análisis bioquímico

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Respuesta de tratamientos

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Definición

Es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

Causas

Trisonomía de los cromososmas

Deleción de una región del cromosoma

Mutación

Genes heredados

Tipos

Cromosómicos

Multifactoriales

Monogénicos

Afectan a un solo gen

Faltan o cambian cromosomas

Mutación en dos o mas genes

Recesivo ligado al cromosoma X

Autosómico dominante

Autosómico recesivo

Dominante ligado al cromosoma X

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Down

Síndrome de microdeleción

Cardiopatía coronaria

Diabetes

Cáncer

Presión arterial alta

Asma

Accidente cererovascular

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Diagnóstico Prenatal

Prevención y Tratamiento

Controles de salud durante el embarazo

Terapia genética somática

Detección antenatal

Medida terapéutica en fase inicial

Consejo genético

manipulación de la expresión genética

IN VIVO

EX VIVO

Opciones reproductivas

Riesgos en esta etapa

Técnicas

Objetivos

Preparación psicológica

Tratamiento prenatal

Tranquilidad en gestantes de alto riesgo

Elección informada

Enfermedades infecciosas

Tratamiento con determinados fármacos

Exposición a radiaciones

Ingesta de drogas

Invasiva

Diagnóstico genético preimplantación

No Invasiva

Ecografías

Análisis del ADN fetal

Cribado en el suero materno

Exámenes de sangre y orina

Biopsia corial

Funiculocintesis

Amniocintesis

Embrioscopia

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