Enfermedades de base genética
Perspectivas futuras en análisis molecular
Disponibilidad
Bases de datos
Fuentes bibliográficas
Micromatrices de ADN
Beneficios
Aplicaciones
Diagnóstico rápido y preciso
Individualización de tratamientos clínicos
Estudio y comparación de genes
Metodología
Progreso
Avance tecnológico
Proyecto Genoma Humano
Medicina molecular
Descripción de estructuras
Intervenciones moleculares
Acción institucional
Enfermedades genéticas discapacitantes
Anticipación
Identificación
Diseño
Identificación errores genéticos
padres portadores
de mutaciones
individuos con riesgo
estrategias terapéuticas
Biología Molecular
Clasificación molecular en enfermedades
Detección de mutaciones y polimorfismos de un único gen
Genética del Comportamiento
Origen
Factores hereditarios
Kimling y Jarvik
Francis Galton
Uso de la teoría de Darwin
Métodos propios
Estudio en familias
Estudio en gemelos
Diseños de adopción
Método: CI
Dificultades de lectura
Retraso mental
Creatividad
Personalidad
Coeficiente Intelectual
Psicopatologías
Avances Moleculares
Farmacogenética
Farmacogenómica
Variaciones genéticas
Respuesta a fármacos
Optimización del tratamiento
Necesita de la Patología Molecular
Análisis de las bases genéticas
Define nuevos blancos terapúticos
Alteración molecular de proteínas
Obtenido del análisis bioquímico
Respuesta de tratamientos
Definición
Es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
Causas
Trisonomía de los cromososmas
Deleción de una región del cromosoma
Mutación
Genes heredados
Tipos
Cromosómicos
Multifactoriales
Monogénicos
Afectan a un solo gen
Faltan o cambian cromosomas
Mutación en dos o mas genes
Recesivo ligado al cromosoma X
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
Síndrome de microdeleción
Cardiopatía coronaria
Diabetes
Cáncer
Presión arterial alta
Asma
Accidente cererovascular
Diagnóstico Prenatal
Prevención y Tratamiento
Controles de salud durante el embarazo
Terapia genética somática
Detección antenatal
Medida terapéutica en fase inicial
Consejo genético
manipulación de la expresión genética
IN VIVO
EX VIVO
Opciones reproductivas
Riesgos en esta etapa
Técnicas
Objetivos
Preparación psicológica
Tratamiento prenatal
Tranquilidad en gestantes de alto riesgo
Elección informada
Enfermedades infecciosas
Tratamiento con determinados fármacos
Exposición a radiaciones
Ingesta de drogas
Invasiva
Diagnóstico genético preimplantación
No Invasiva
Ecografías
Análisis del ADN fetal
Cribado en el suero materno
Exámenes de sangre y orina
Biopsia corial
Funiculocintesis
Amniocintesis
Embrioscopia
