Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Genetic disorder, Genetic abnormalities - Coggle Diagram

- - - - Robertsonian translocation 14, 21
      - Robertsonian translocation 21, 21จ าเป็นต้องตรวจเลือดพ่อและแม่
        เพื่อประเมินว่าใครเป็น balanced carrier
  - - - ทำให้มีน้ำตาเอ่อที่บริเวณหัวตาตลอดเวลา
- - - - พบในเพศหญิง
      - ลักษณะ
        
        คอใหญ่
        
        มีหนอก
        
        มีอาการปัญญาอ่อน
  - - - มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง
    - - พัฒนาการทางด้านร่างกายช้า
        การเรียนรู้ช้า
        การพูดช้า
        สมาธิสั้น
        ปวดท้อง เป็นๆ หายๆ
  - - - อัณฑะเล็ก
        ไม่สามารถผลิตtestosterone
        อัณฑะฝ่อ
- - - - อาการ
        
        ร่างเตี้ย ยืดเหยียดแขนได้ไม่ดี หัวใหญ่กว่าตัว
        
        มีน้ำในสมองเยอะ ไขสันหลังตีบ หลังค่อม
  - - - อาการ
        
        มีรูปร่างสูงและผอม
        
        แขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ
        
        ข้อต่อต่างๆยืดหยุ่นมากเกิน
- - - - อาการ
        
        เลือดในปัสสาวะ
        
        ปวดอย่างรุนแรงที่ด้านข้างหรือด้านหลังเกือบตลอดเวลา
        
        คลื่นไส้อาเจียน
        
        ปวดบริเวณขาหนีบกระดูกเชิงกรานหรือช่องท้อง
  - - - อาการ
        
        มีอาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือด
- - - - heart attack
      - congestive heart
        failure
      - stroke
- - - - อาการ
        
        อาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง