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Fibrosis quística - Coggle Diagram
Fibrosis quística
es un trastorno multisistémico hereditario de niños y adultos
Epidemiología
Prevalencia
1 /9.200 en hispanos
1/15.000 en afroamericanos
FQ se hereda como rasgo autosómico recesivo
Patogenia
importancia fisiopatológica fundamental
imposibilidad de eliminar las secreciones mucosas
escasez de agua en las secreciones mucosas
el elevado contenido de sal del sudor
infección crónica limitada al aparato respiratorio
propiedades eléctricas aberrantes
epitelios de los conductos de
las glándulas sudoríparas y el recto
membranas de las células epiteliales
no pueden secretar
cloruro
bicarbonato
hay depleción del ATP extracelular
no se estimula la secreción de cloruro activada por calcio
aumento de la concentración de sólidos de mucina
mayor viscoelasticidad del moco
Las secreciones mucosas se fijan
conductos de las glándulas submucosas
quedan retenidas y obstruyen la vía aérea
elevada prevalencia de infección de la vía aérea
Staphylococcus aureus
Pseudomonas aeruginosa
Burkholderia cepacia
Anatomía patológica
tubo digestivo
glándulas esofágicas y duodenales
distendidas por secreciones mucosas
criptas del apéndice y el recto
estar dilatadas y ocupadas por secreciones.
Clínica
Aparato respiratorio
tos
aparición periódica
congestión torácica
expectoración
sibilancias
progresa lentamente
tos crónica
expectoración
intolerancia al esfuerzo
disnea
dificultad para ganar peso
hallazgos físicos
aumento del diámetro anteroposterior del tórax
hiperresonancia generalizada
crepitantes gruesos dispersos o localizados
acropaquias
Aparato digestivo
primeras 24-48 horas de vida
ausencia de eliminación de meconio
vómitos
distensión abdominal
Más del 85% de los niños
insuficiencia pancreática exocrina
malabsorción de proteínas y grasas
síntomas
heces frecuentes
voluminosas
grasas
imposibilidad de ganar peso
flatulencia excesiva
signos físicos clásicos
abdomen protuberante
disminución de la masa muscular
retraso del crecimiento
retraso de la maduración
Vías biliares
lactantes
ictericia neonatal
obstrucción biliar
en los primeros 15 años de vida
cirrosis biliar
sintomática solo en el 5-7%
manifestaciones
ictericia
ascitis
hematemesis por varices esofágicas
hiperesplenismo
cólico biliar secundario
colelitiasis
segunda década de la vida
Aparato genitourinario
hombres
azoospermia
por ausencia de desarrollo de las estructuras derivadas de los conductos de Wolff
mujeres
disminución de la tasa de fertilidad
Glándulas sudoríparas
pérdida excesiva de sal con el sudor
depleción de sal,
alcalosis hipoclorémica.
Hay riesgo de hiponatremia
Tratamiento
Abordaje general de la asistencia
prevenir la afectación pulmonar en los lactantes
obtenerse una muestra de esputo
hidratación oral,
El tratamiento intravenoso de la deshidratación se debe iniciar precozmente
Terapia pulmonar
eliminar las secreciones de la vía aérea
Tratamiento inhalado
DNasa recombinante humana (2,5 mg)
disuelve enzimáticamente el ADN extracelular liberado por los neutrófilos
Tratamiento de aclaramiento de la vía aérea
comienza en la lactancia con percusión torácica
Diagnostico
prueba del sudor cuantitativa positiva
Cl − ≥60 mEq/l
combinada
identificación de dos mutaciones de CFTR
enfermedad pulmonar obstructiva crónica típica
insuficiencia pancreática exocrina documentada
antecedentes familiares positivos.
Presencia de datos clínicos típico
Positividad de la prueba de cribado neonatal
Una medición anormal de la diferencia de potencial nasal
cribado neonatal
manifestaciones clínicas evidentes
retraso del crecimiento
tos crónica
Función pulmonar – no es diagnostica
Detección de heterocigotos
Estudio de ADN 90% de los pacientes con FQ