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1-2- AUTISMO ASPETTI DIAGNOSTICI BASI BIOLOGICHE - Coggle Diagram
1-2- AUTISMO
ASPETTI DIAGNOSTICI
BASI BIOLOGICHE
prima storia
coniato da Bleuler cercando di definire la
chiusura autistica
della difficoltà relazionale riscontrata in soggetti schizofrenici
patologia dell'ontogenesi del SNC
1979: Wing e Gould fanno uno studio epidemiologico e trovano che i comportamenti si manifestano assieme: autismo come
SINDROME EFFETTIVA
(prima era ipotizzata da Kanner)
prime ipotesi di Leo Kanner (1943) e Hans Asperger (1944)
Kanner:
incapacità di relazione sociale
: nessun anticipo dell'inclinamento della postura per l'abbraccio
abilità linguistica sviluppata con ritardo e senza fx comunicative
: nessuna intenzione protodichiarativa, ecolalia, uso dei pronomi personali svincolati dal contesto
buone potenzialità cognitive e di memoria: interesse per i dettagli, nomi e liste/numeri.
smentito; 70% hanno ritardo mentale
disturbi dell'alimentazione*
: selettività e rigetto
panico per rumori e oggetti in movimento*
: selettività per lo stimolo, il panico può essere indotto da un certo suono o una caratteristica imprevedibile dell'oggetto
ripetitività monotona*
: desiderio per la routine e l'abitudine immutata
buone relazioni con oggetti inanimati*
: soprattutto se destinati ad un uso preferenziale es: farli ruotare su se stessi
fisico normale, impaccio motorio*
: nell'andatura, nella coordinazione motoria e nella postura
appartenenza a famiglie intelligenti: smentito
secondo lui il
disturbo fondamentale
è l'incapacità di mettersi in contatto affettivo con le persone e le situazioni dall'inizio della vita.
carattere evolutivo del disturbo
SMENTITO: la centralità del deficit è cognitivo a carico della comprensione delle dinamiche sociali
DETTAGLI
CAUSE
PSICOLOGICHE E BIOLOGICHE
problemi nell'elaborazione delle informazioni originano difficoltà comportamentali
basi neurali e basi genetiche (aberrazioni genetiche + caratteristiche cognitive dei genitori tipo sociali e attentive (vedi modalità di elaborazione percettiva globale vs. locale)
CAUSE EVOLUTIVE E CAUSE IMMEDIATE
evolutive determinano la devianza del processo ontogenetico (infezione virale, anomalia genetica, periodo critico povero)
immediate sono quelle che contribuiscono alla manifestazione della difficoltà nel momento presente (sbilanciamento neurochimico, malformazione di una struttura cerebrale)
DIFFUSIONE
tutte le forme di DSA: 8,3 su 10.000
4:1 rapporto maschi:femmine
senza ritardo mentale -> 5:1 m:f
DSM IV 1994
INTERAZIONE SOCIALE
non adeguata all'età, nessun gioco sociale o di finzione, no interesse per la condivisione delle esperienze, scarsa consapevolezza sentimenti altrui
COMUNICAZIONE VERBALE E NON VERBALE
da grave (assente) a moderata con messaggi non appropriati al contesto, ecolalia, assenza di prosodia, espressioni facciali improprie, scarso contatto oculare, difficoltà nell'intenzionalità comunicativa
gesto d'indicazione a fine unicamente richiestivo!
la funzione protodichiarativa di indicazione compare con grave ritardo o per nulla
ritardo del linguaggio viene valutato come l'incapacità di produrre PAROLE SINGOLE A 2 ANNI e FRASI BREVI 3 ANNI
REPERTORIO DI ATTIVITà
interessi molto limitati, orientati ad un argomento specifico (
parti
di oggetti o del corpo), sfarfallamento, nessun gioco di finzione
VALUTAZIONE
SCHEMI STRUTTURATI E DI COLLOQUIO
Autism Diagnostic Interview Revised ADI-R
Autism Diagnostic Observational Schedule ADOS
Autism Screening Questionnaire ASQ
Checklist for Autism in Toddlers CHAT
GRAVITà DEL DISTURBO
Autistic Behavioural Checklist ABC
Childhood Autism Rating Scale CARS
CRITERI DIAGNOSTICI
ALMENO 2 tra i sintomi per il deficit di socializzazione, 1 tra i sintomi delle abilità comunicative e 1 per gli interessi ristretti
ritardo o sviluppo anormale manifestato prima dei 3 anni in almeno 1 delle seguenti aree: interazione sociale, linguaggio, gioco di finzione
il disturbo non soddisfa il criterio per la diagnosi di altri disturbi evolutivi ad esempio Disturbo di Rett o il Disturbo Disintegrativo
ABILITà PRESERVATE e/o SUPERIORI ALLA NORMA
memorizzazione e apprendimento di liste, numeri
abilità spaziali in particolare
test delle figure incluse
e
Block Design della WISC
abilità visive e uditive discriminative tipo l'orecchio assoluto
calcolo di date
abilità grafiche di riproduzione dal vivo e a memoria
DISTURBI ASSOCIATI
di alcuni è stata documentata la correlazione, per altri deve ancora essere verificata
ritardo mentale e del linguaggio, anomalie della deambulazione, disturbi dell'alimentazione, risposte peculiari alla stimolazione sensoriale, irritabilità all'essere toccati, reazioni esagerati a stimoli o situazioni
70% ritardo mentale
QI irregolari ai test WAIS+WISC, prestazioni migliori sul Non Verbale
CRITERI DIAGNOSTICI DIFFERENZIALI
va ricercata una teoria che spieghi i deficit della sindrome autistica al netto del ritardo mentale e/o degli altri fattori concomitanti.
Una teoria completa, inoltre, deve saper spiegare anche l'associazione significativa tra autismo e ritardo mentale
nonostante criteri precoci di anomalie comportamentali tra il primo/secondo anno di vita (irritabilità, disturbo ritmo sonno/veglia, alimentazione) questi non sono sufficienti a definire con sicurezza una diagnosi di DSA
le
indagini retrospettive
basate sui racconti dei caregiver DOPO che è stata formulata la diagnosi. Le testimonianze sono tuttavia soggette a distorsioni postume indotte dalla diagnosi e dalle esperienze successive
l'osservazione dei comportamenti pone delle vulnerabilità metodologiche in quanto i meccanismi di sviluppo di alcuni comportamenti possono poggiarsi su alcune basi ad una data età e modificarsi in seguito allo sviluppo (tipo
preferenza per i volti
prima frontale, poi FFA)
indagini mediche
trovano valori predittivi già a 18 mesi, ma non a 12
studi prospettivi
osservazione del bambino in età precoce ancora prima di poter formulare una diagnosi
attenzione con i criteri del CHAT: utile e veloce ma può fornire falsi positivi
DIFFERENZE CON ALTRI DISTURBI
ASPERGER
frequenza superiore all'autismo classico
criteri soddisfano i requisiti per autismo ma NON è PRESENTE RITARDO INTELLETTIVO E LINGUISTICO
impaccio motoro sarebbe più frequente (dati contrastanti)
nessun ritardo cognitivo o molto ridotto
DATI ANCORA INSUFFICIENTI PER UNA DISCRIMINAZIONE ESAUSTIVA
SCHIZOFRENIA
*simili nei deficit sociali e comunicativi
età d'insorgenza DIVERSA (precoce vs. prima infanzia)
allucinazioni sensoriali
non è così correlata al ritardo mentale
mancanza dell'ossessione per la ripetitività e le ritualizzazioni
DISTURBO DI RETT
si riscontrano i sintomi tipici dell'autismo ed accompagnati da uno sviluppo anomalo dell'encefalo che si blocca tra i 5 mesi e i 4 anni
perse capacità di deambulazione, manipolazione, comparsa sterotipie motorie, linguaggio gravemente compromesso sia in comprensione che in produzione
solo nelle femmine
BASI GENETICHE
FRATELLI
MONOZIGOTI 37%, 69%, 91%
ETEROZIGOTI 2-6%
CROMOSOMI 2, 6, 16, 17 possibili portatori DSA