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DISTROFIA DI DUCHENNE - Coggle Diagram
DISTROFIA DI DUCHENNE
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causa
alterazione di un gene, localizzato sul cromosoma x, che contiene l'informazione necessaria alla sintesi di una proteina che stabilizza la fibra muscolare, la distrofina
ciò rende permeabile la membrana cellulare ad alcune sostanze, che causano così l'esplosione della cellula e la sua morte
il vuoto viene sostituito con un tessuto connettivo, ma ciò peggiora il danno al muscolo. Questo processo si ripete fino alla morte di tutte le fibre cellulari
sintomi
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difficoltà ad andare in bicicletta, a saltare, a salire le scale e a rialzarsi da terra
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diagnosi
valutazione della quantità di creatinchinasi, enzima che normalmente si trova nel muscolo, ma trovato nel sangue se si verifica un danno muscolare
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attualmente non esiste una cura specifica, ma solo un trattamento che permette di limitare gli effetti della mlattia
introduzione nelle cellule, grazie a un vettore, di geni funzionali capaci di modificarne il funzionamento, ad esempio fornirebbe istruzioni per produrre la distrofina. Ciò però è ancora oggetto di ricerca
è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli al malattia, se ci sono casi in famiglia
il 70% delle portatrici sane possono essere riconosciute mediante il dosaggio della creatinchinasi nel sangue e con l'analisi del DNA
con l'analisi molecolare si può sapere se il feto è affetto da questa patologia, ma un terzo dei bambini affetti nascono da madri non portatrici