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Genética - Coggle Diagram
Genética
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Mendel Describe en detalle las formas de herencia de los caracteres con segregación independiente. Utilizando arvejas con caracteres discretos (dominante y recesivo)
Principios de Mendel:
- Ley de Uniformidad: Cruza dos líneas puras, hay rasgos dominantes o recesivos que se traspasan por las generaciones. Homogeneidad de la primera generación.
- Ley de Segregación, “Cada individuos sexuado posee un par de factores discretos para cada alternativa de un carácter hereditario, los que se separan durante la formación de los gametos”
- Los 2 alelos de un carácter segregan durante la producción de gametos.
- Ley de Segregación Independiente "Cada uno de los 4 factores que concurren para la determinación de los 2 caracteres, pueden asociarse libre e independientemente entre si al momento de la formación de gametos."
Definiciones
- CARÁCTER: es una característica heredable, como el color de la flor.
- RASGO: es una variante del carácter, color púrpura o el blanco de las flores. Cada rasgo tiene dos copias de la “unidad de herencia”, una heredada de la madre y la otra del padre (tenemos 2 alelos).
- LOCUS GENÉTICO: Posición especifica o lugar en el genoma, gen, varios genes, secuencia no codificante, un nucleótido.
- ALELO: Formas alternativas de los rasgos. Forma alternativa de un gen (de un locus).
- HAPLOTIPO: Formas alternativas de un locus. Grupos de alelos cercanos (combinación de alelos) en un mismo cromosoma que se heredan juntos. Son útiles en el mapeo de genes.
- ALELO DOMINANTE: el que se expresa en el heterocigoto.
- ALELO RECESIVO: el que no se expresa en el heterocigoto.
- HOMOCIGOTO: alelos idénticos
- Homocigoto dominante: BB
- Homocigoto recesivo: bb
- HETEROCIGOTO: dos alelos diferentes para un carácter (Bb).
- HEMICIGOTO: Solo existe una copia de un alelo, como genes en el cromosoma X en hombres.
- GENOTIPO: definición de una región del DNA/gen. Conjunto de genes.
- FENOTIPO: expresión del genotipo. Son las características visibles del individuo.
- TABLA DE PUNNETT: Constituye un resumen de todas las combinaciones posibles para un alelo paterno y un alelo materno, para cada gen que es estudiado en un cruzamiento. La tabla entrega las probabilidades de los genotipos resultantes (NO ENTREGA FENOTIPOS). Los resultados son para cruzamientos independientes y donde la segregación de cada alelo es independiente. Esta tabla constituye una representación visual de la herencia Mendeliana.
Herencia Mendeliana
- Autosómica recesiva
- Autosómica dominante
- Recesiva ligada al X
- Dominante ligada al X
- Ligado al Y
- Gen único
- Patrón de herencia definido
- Penetrancia completa: todos los individuos con mutación (cambio DNA) presentan la enfermedad.
- No existen fenocopias (individuos enfermos con genotipo normal)
Enfermedades Genéticas
- Enfermedades cromosomales: Causadas por alteración en número o estructura de los cromosomas. (síndrome de Down, Klinefelter, Turner)
- Enfermedades monogénicas: Herencia Mendeliana. (Fibrosis quística es autosómicas recesivas)
- Enfermedades Multifactoriales, Complejas: Determinadas por 2, 3 o varios genes, con mayor o menor contribución de factores ambientales (labio leporino, cáncer, hipertensión).
- Enfermedades mitocondriales: Herencia por DNA mitocondrial (maternal) (Síndrome de MELAS)
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Enfermedades Complejas
Cualquier enfermedad hereditaria que no puede definirse por un patrón de herencia Mendeliano.
¿Porque ocurre?
- Varios genes en combinación con el medioambiente provocan la enfermedad (baja penetrancia).
- Un solo gen no es suficiente para causar la enfermedad.
- Frecuentemente no son causadas por mutaciones deletéreas, sino por combinación de variantes frecuentes y presentes en la población general, que alteran levemente la función de un gen. Polimorfismos o variantes alélicas
Factores a considerar
- Multifactorial: Factores genéticos y ambientales.
- Heterogéneas: Mas de un gen involucrado, diferentes familias, diferentes genes.
- Penetrancia Reducida: Individuos sanos pueden portar el ALELO que entrega la susceptibilidad.
- Interacciones gen-gen: Varios genes de susceptibilidad pueden interactuar de formas complejas.
- Interacciones gen-ambiente: Condiciones ambientales pueden gatillar una enfermedad en individuos susceptibles.
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Poblamiento Marcadores
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Definiciones:
- Haplotipos: Conjunto de alelos que se heredan juntos. Combinación de alelos en un cromosoma.
- HAPMAP: Mapa de haplotipos.
DNA Mitocondrial:
- Es pequeño y circular (16,5 kb)
- 93% codificante (las dos hebras son codificantes).
- Sin intrones
- Pocas repeticiones
- Herencia materna que no recombina y tiene una velocidad de mutación de 5-10 veces mayor que el DNA nuclear.
Utilidades:
- Identificación genética en parientes por lineal materna.
- Relación entre poblaciones y rutas migratorias de colonización del mundo.
Cromosoma Y:
- Herencia exclusiva paterna.
- No recombina en gran parte de su estructura.
- Marcadores genéticos STR o microsatélites (no codificantes, CATACATACATA), 1 cambio nucleótidico osea 1 SNP de C a T en 181.
- La herencia es el traspaso de caracteres (AA o aa o Aa (genotipo), distinto a rasgo (fenotipo)) de padres a hijos. La genética es el estudio de la herencia.
- Una de las características fundamentales de los org vivos es la herencia, es la base de las introducciones de una generación a otra y permite la ADAPTACIÓN.
- Sin la herencia el org no se puede moldear al ecosistemas y no habría una selección.
- La genética es el estudio de la herencia desde de la biología.