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Maladie de von Hippel-Lindau - Coggle Diagram
Maladie de von Hippel-Lindau
Manifestations clinques majeures
Hémangioblastome
Atteinte rénale
Kystes
K à cellules claires
Atteinte pancréatique
Kystes
Tumeurs neuroendocrines
Phéochromocytome
Tumeur du sac endolymphatique
Cystadénome papillaire
de l'épididyme et du ligament large de l'ovaire
Fonction du gène VHL
Protéine VHL sert à l'ubiquitinisation de l'unité α de la protéine HIF dans le protéasome
La protéine HIF a 2 ss-unités et induit le gène VEGF en réponse à l'hypoxie pour induire l'angiogenèse
En normoxie, α est hydroxylée puis se lie à VHL popur être dégradée
En hypoxie, VHL ne fixe plus α qui est transloqué dans le noyau et qui induit l'expression de VEGF avec ka ss-unité β
Mutation de VHL : ne peut plus fixer α même en normoxie donc induction de l'angiogenèse et état de pseudo-hypoxie
Critères diagnostiques
2 lésions majeures dont 1 hémangioblastome
OU 1 lésion majeure et ATCD familiaux
Transmission autosomique dominante
Mutation germinale du gène VHL
ponctuelle 70%
délétion partielles ou totales 30%