Se presenta con mayor frecuencia (entre el 7% y 12%) en los niños con síndrome de Down ya que tienen una mayor predisposición genética para padecer esta enfermedad. Se caracteriza por una intolerancia permanente al gluten existente en la comida, que resulta tóxico para el intestino de estos pacientes. Debe sospecharse cuando el niño tiene diarrea crónica, con heces pastosas, voluminosas, brillantes y fétidas, no gana peso, tiene poco apetito, está irritable y tiene distensión abdominal.
