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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE LAS ESTRUCTURAS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMO DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS
POLIPLOIDIAS
mecanismos implicados
DIGINIA
DIANDRIA
no disyunción
mitosis
meiosis
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIAS DE CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
DISOMIAS UNIPARIETAL
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementación de los gametos
IMPRONTA GENÓMICA
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
47XY+21/47XX+21
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMIA DEL PAR 18
47XY+18/47XX+18
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA DEL PAR 13
47XY+13/47XX+13
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
50% 45 x
30 a 40% 45,X/46,XY
10 a 20% alteraciones estructurales del cromosoma Xp
SINDROME DE KILINEFELTER O 47 XXY
cromosoma X adicional bien del padre o madre
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
Por la no disyunción del cromosoma X
ÍNDROME DE JACOBS O 47, XYY
Su incidencia es en una población encarcelada
ANOMALIAS DE LAS ESTRUCTURAS CROMOSOMICAS
TRANSLOCACIONES
RECIPROCA
ROBERTOSONIANA O POR FUSIÓN CÉNTRICA
POR INSERCIÓN
Cromosoma Philadelfia
afecta al cromosoma 9 y 22
DELECCIONES
SÍNDROME DE CRID du CHAT o SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
deleccion 5p15.3
deleccion 5p15.2
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
Se encuentra en 4p16,3
SÍNDROME DE MICRODELCCION
SÍNDROME DE PRADER WILLI
15Q11Q13
DUPLICACIONES
CROMOSOMAS ANULARES
ISOCROMOSOMAS
SÍNDROME DE ASPERGER
15Q11-13