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anormalidades cromosomicas (algunas enfermedades (aneuploidia de los…
anormalidades cromosomicas
introduccion
por lo general son enfermedades como
retraso en el crecimiento
desordenes mentales
reatraso mental
las alteraciones del cariotipo
son muy poco comunes
con una taza del 0.6% de incidencia
estas alteracionen van a venir a nivel del cromosoma
mecanismos de las alteraciones cromosomicas numericas
polipladias
variaciones en los 23 pares
diandria
ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por dos espermatozoides
anormalidades en el numero de cromosomas
celulas tienes n=46 los gametos tienen n=23
aneuploidia de cromosomas autosomicos
monosomias
trisomias
disomia uniparental
dos copias de un cromosoma provienen de un solo prgenitor
impronta genomica
forma de expresar de los genes
es posible mas de un cromosoma ausente
algunas enfermedades
etiopatogenia
sindroma de down
sindrome de Eddwards
etiopatogenia
sindroma de patau
aneuploidia de los cromosomas sexuales
sindroma de Turner
sindrome de Klinefelter
sindrome de la super mujer
sindroma de Jacob
sindroma de Crid