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(:mecanismo de alteración cromosomica, Poliploidias las variaciones en le…
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cromosomas (2n) haploide, triploidia (3n),tetraploidia
(4n),pentaploidia 5n.las más frecuentes las (3n) su carga
genética es 69XXX,69XYY,69XYY, estos fetos no llegan al
tercer mese, si logra sobrevivir los mecanismos son la diginia
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Diginia : óvulo diploide 46 (4n),que no expulso su 2do cuerpo
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espermatozoide diploide 46 (2n),debido a una
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Descrito por lagndon Down en 1866 , en 1930 se
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que presenta: hipotomia baja estatura, braquicefalia, etc
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trisomia es decir tienen 47,XY+21/46,X Y región crítica en el
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gestacional, orejas pequeñas con hélices pegadas ,
micrognatia, esternon corto y dedo gordo corto píes en
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47,XY, +13, consiste en hendidura bucofacial, microftalamia
coloboma de iris, polidactilia ,malformaciones en el sistema
nervioso ,defectos cardíacos, defectos renales, aplasia
cutanea implantación baja de pabellón auricular,etc
Etiopatogenia los niños nacidos vivos mueren al primer mes ,
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No des y unción, edad avanzada de la madre
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baja , ttiene tono de llanto de gato, pliegues epocanticos
hendidura palpebral, retardo mental y transtorno de lenguaje,
retardo mental paladar en ojiva sindactilia parcial, hernias
inguinales, disgenecia ovárica, cuello alado, defectosi
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arreglo anormal, pérdida de DNA los cromosomas
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