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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS (ANOMALIAS CROMOSÓMICAS (Translocaciones:…
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
Las alteraciones se presentan en un grado de incidencia del 0.6% en los neonatos vivos.
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES NUMÉRICAS
Poliplodias: Son variaciones múltiplos del número haploide, triploidia, tetraploidia y pentaploidia
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSMAS AUTOSÓMICOS:
Trisomías: Tres copias de un cromosoma
Disomía uniparental: referencia a la situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor
Monosomias: es la presencia de solo una copia de un cromosoma en una célula diploide.
Impronta genómica: refiere a la forma de expresr los génes, dependiendo de si son heredados de la madre o del padre.
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES:
Sindrome de Turner:
Presente mas en mujeres: baja estatura, pliegues epicanticos y hendiduras palpebrales, retardo mental, sindactilias parciales, infantilismo sexual, entre otros
Sindrome de Klinefelter:
Presente mas en varones:estatura alta, testiculos pequeños, cre¿aneo braquicefálico, clinodactilia del quinto día, pelo corporal escaso, entre otros
Sindrome de la super mujer:
Presenta esterilidad, irregularidad menstrual, retraso mental leve, micrognatia, cuello corto, pulgares de implantación anómala, entre otros
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
Translocaciones: intercambio de material genético entre cromosómas no homólogos
Fusión céntrica: se pierden los brazos cortos de los cromosomas no homólogos y los brazos largos se fusionan e el centrómero
Inserción: ocurre cando un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en un cromosoma en su orientación usual o invertida
Recíproca: roturas e dos cromosomas diferentes e intercambian material
Delecciones: causada por una rotura cromosómica y la posterior perdida de material genético
Cromosoma Philadelphia: anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22 con fenotipo de leucemia mieloide crónica
Duplicaciones: se observa en la trisomia parcial o duplicación de,aterial genético en los hijos de personas portadoras de una translocación recíproca
Cromosomas anulares: se producen delecciones en las dos puntas de un comosoma, fusionandose los extremos distantes
Inversiones. dos roturas de un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento en cuestión, pero en orden invertido
Isocromosomas: un cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de división habitual