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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATICAS (ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATICAS
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
SÍNDROME DE MICRODELECCION
SÍNDROME DE PRADER WILLI
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DE LECCIÓN DEL CROMOSOMA 4
SÍNDROME DE ANGELMAN O SÍNDROME DE LA MUÑECA FELIZ
SÍNDROME DE CRID DU CHAT O SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
DUPLICACIÓN
DE LECCIONES
CROMOSOMAS ANULARES
CROMOSOMA PILADELFIA
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES
ISOCROMOSOMAS
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
Como estudiamos todas las células somáticas del cuerpo tienen un número diploide n=46 y los gametos maduros óvulo y espermatozoide tienen un número haploide n=23
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
Monosomia es la presencia de solo una copia de un cromosoma en una célula diploide
Trisomias son tres copias de un cromosoma y un se presenta con cierta frecuencia apreciables en los nacimientos con vida
FENOTIPO
Esta cromosomopatia puede ser diagnóstico al nacer o poco después por la presencia dismorfica características que puede variar
BAJA ESTATURA
BRAQUIECEFALIA CON EL OCCIPUCIO PLANO
HIPOTONIA QUE SUELE DETECTARSE EN PRIMERA INSTANCIA DURANTE EL NACIMIENTO
PUENTE NASAL PLANO
ETIOPATOGENIA
Se observa mosaicismo entre el 2 y 4 %es decir tienen células somáticas normales y otras con trisomia 21 que en el caso de los varones se designa como 47 xy +21/46 xy siendo la causa más frecuente para este mosaico la trisomia seguida por la pérdida de cromosomas
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
Las trisomias 18 es la anomalía más frecuente en los mortinatos y sólo unos cuantos sobrevivientes hasta el nacimiento y el fenotipo que presentan son las siguientes
Micrognatia
OCCIPUCIO prominente
Orejas pequeñas con elices
Hernia diafragmatica
Defecto en el crecimiento prenatal
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
Es el más frecuente y mejor conocido fue descrito por primera vez por langdon Down en 1866 y por más de un siglo fue todo un misterio su causa pero si llamaba la atención la edad materna avanzada y recién en el año de 1930 se sospechaba de la causa del cromosoma extra la causante de todo el cortejo clínico de esta enfermedad
ETIOPATOGENIA
En un buen porcentaje se da por un proceso de no disyunción durante la meiosis y se presenta también en mujeres de edad avanzada y por translocacion siendo el portador en este último caso uno de los padres
DISOMIA UNI PARENTAL
Hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosomas provienen del mismo progenitor
RESCATE MONOSOMICO
COMPLEMENTACIÓN DE LOS GAMETOS
RESCATE TRISOMICO
SÍNDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
La trisomia 13 está alteración cromosómica es característico lo que permite su reconocimiento clínico
Las uñas son hiperconvexas y estrechas
Existe alteración de los dermatoglifos
Labio y paladar endido
Hernia inguinal
Hendiduras buco faciales
IMPORTANCIA GENOMICA
Se refiere esencialmente a la forma de expresar de los genes dependiendo si esto se han heredado del padre o de la madre
Cada uno de ellos tiene un fenotipo características y múltiples características clínicas debido a alteraciones en el desarrollo determinado por dosis extras de genes presentes en el cromosoma adicional aunque la relación entre el cromosoma extra y las anomalías aún en muchos no se ha aclarado del todo
EPATOGENIA
La tasa de supervivencia es muy similar a la de la trisomia 18 y el 95% de los niños nacidos vivos mueren durante el primer año de vida
TRISOMIA NO DISYUNCIÓN Y EDAD MATERNA
En varios estudios de hijos de madres mayores están en relación a las anomalías cromosómicas ya que todos los ovocitos de la mujer se forma durante el desarrollo embrionario
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMÉRICAS
POLIPOPLOIDIAS
Normalmente el número de cromosomas normales en el ser humano euploidia es de 23 pares diploides representado como n con excepción de las células gameticas que tiene solamente 23 cromosomas
NEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
ETIOPATOGENIA
Se ORIGUINA por una falta de disyunción del cromosoma x durante la gametogenecis el cromosoma x entra puede proceder del padre o bien de la madre
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
El cariotipo 46xxx cuando se presenta suele ser benigna raras veces se observa anomalías físicas pero pueden presentar ciertas características clínicas
Retraso mental leve
Base nasal ancha
Irregularidad menstrual
Pulgares de implantación anómala
Esterilidad
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
Fue descrito por primera vez por harry KLINEFELTER y es una causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones
Testículos pequeños menos de 10 ml de volumen
Cráneo braqjicefalico
Presenta estatura elevada más de lo normal
ETIOPATOGENIA
Se produce por un evento de no disyunción en el cual los cromosomas x no se separan adecuadamente durante la divicion celular ya sea durante la gametogenecis generando un producto de la concepción trisomico o después de la concepción conocido como no disyunción postcigotica
ETIOPATOGENIA
El defecto básico consiste en una de lección parcial del brazo corto del cromosoma 5 este puede ser de novo una translocacion desequilibrada heredada de uno de los progenitores o en forma más rara de anillo
SÍNDROME DE JACOBS O 47 XYY
Los varones con este cariotipo tienden a ser más altos que la medida causa pocos problemas físicos alcanzo gran notoriedad cuando se descubrió que su I ciencia en la población encarcelada masculina alcanzaba 1.30
Carecen de misericordia
Tienden la tasa de testosterona elevada
Talla alta
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
El fenotipo asociado al único cromosoma x fue descrito por primera vez por Henry Turner en 1938
Paladar en ojiva y maloclucion dental
Infantilismo sexual
Retraso mental y trastornos del lenguaje