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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS LAS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
GENERALMENTE SE PRESENTA CON POCA FRECUENCIA DE 0.6 % DE TODOS LO NEONATOS VIVOS ESTAS ALTERACIONES PUEDEN SER NUMERICAS Y ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS CONSIDERADOS MECANISMOS DE ESTAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS
POLIPLOIDIAS NORMALMENTE EL NUMERO DE CROMOSOMAS NORMALES EN EL SER HUMANO EN SUS VARIEDADES ESTAN LA TRIPLOIDIA 3n TETRAPLOIDIA PENTAPLOIDIA
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS COMO ESTUDIAMOS TODAS LA CELULAS SOMATICAS DEL CUERPO
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS LAS CELULAS QUE CONTIENEN CROMOSOMAS INDIVIDUALES AUSENTES O ADICIONALES SE DENOMINA ANEUPLOIDIAS NORMALMENTE SOLO AFECTADO UN CROMOSOMAS PERO ES POSIBLE QUE HAYA MAS DE UN CROMOSOMA AUSENTE DUPLICADO
DISOMIA UNIPARENTAL - RESCATE TRISOMICO - RESCATE MONOSOMICO - COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
IMPRONTA GENOMICA SE REFIERE ESCENCIALMENTE A LA FORMA DE EXPRESAR DE LOS GENES DEPEDIEDO SI ESTOS SE HAN HEREDADO DEL PADRE O DE LA MADRE.
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21 ES EL MAS FRECUENTE Y MEJOR CONOCIDO EL GENOTIPO DE ESTA ENFEREMEDAD ES DE 47 CROMOSOAS Y QUE EL CROMMOSOMA EXTRA ERA ACROCENTRICO CROMOSOMA 21
EL FENOTIPO DE ESTA ENFERMEDAD ES HIPOTONIA, BAJA ESTATURA BRAQUICAFALIA CUELLO CORTO PUENTE NASAL PLANO CUELLO CORTO LENGUA PROTRUYENTE MANOS CORTAS Y ANCHAS MEÑIQUE ES INCURVADO DERMATOGLIFOS SEPARACION MAYOR DE LO NORMAL ENTRE EL PRIMER Y EL SEGUNDO DEDO, RETRASO MENTAL CARDIOPATIA CONGENITA ENFERMEDADES RESPIRATORIAS HIPOPLASIA DE LA PELVIS DIABETES MELLITUS HIPOTIROIDISMO
ETIOPATOGENIA SE OBSERVA MOSAICISMO ENTRE EL 2 Y 4 % ES DECIR TIENEN CELULAS SOMATICAS NORMALES Y OTRAS CON TRISOMIA 21 QUE EN EL CASO DE LOS VARONES SE DESIGNA COMO 47, XY+21 / 46,XY
SINDROME DE EDWARS O TRISOMIA 18 ES LA MAS FRECUENTE EN LOS MORTINATOS Y SOLO UNOS CUANTOS SOBREVIVEN HASTA EL CRECIMIENTO Y EL FENOTIPO QUE PRESENTAN SON LAS SIGUIENTES
DEFECTO DE CRECIMIENTO PRENATAL, OREJAS PEQUEÑAS BOCA PEQUEÑA, ESTERNON CORTO Y DEDO GORDO CORTO, PELVIS PEQUEÑA Y ESTRECHA DEFECTOS CARDIACOS HERNIA DIAFRAGMATICA ESPINA BIFIDA
ETIOPATOGENIA EN UN BUEN PORCENTAJE SE DA POR UN PROCESO DE NO DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS Y SE PRESENTAN TAMBIEN EN MUJERES DE EDAD AVANZADA Y POR TRANSLOCACION SIENDO EL PORTADOR DE ESTE ULTIM CASO
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13 SU PRESENTACION ES CARACTERISTICA PRESENTA HENDIDURAS BUCOFASCIALES, MICROFTALMIA COLOBOMA DE IRIS, MALFRMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO DEFECTOS CARDIACOS DEFECTOS RENALES APLASIA CUTANEA PABELLONES CON DEFECTO DE IMPLANTACION LAS UÑAS HIPERCONVEXAS HERNIA INGUINAL
ETIOPATOLOGIA LA TASA DE SUPERVIVENCIA ES MUY SIMILAR A LA DE LA TRISOMIA 18 Y EL 95% DE LOS NIOS NACIDOS VIVOS MUEREN DURANTE EL PRIMER AÑO DE VIDA
TRISOMIAS NO DISYUNCION Y EDAD MATERNA EN VARIOS ESTUDIOS DE HIJOS DE MADRES MAYORES ESTAN EN RELACION A LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS YA QUE TODOS LOS OVOCITOS DE LA MUJER SE FORMAN DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO Y ESTOS PERMANECEN SUSPENDIDAS EN LA PROFASE 1 HASTA QUE SE LIBEREN DURANTE LA OVULACION
ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X EL FENOTIPO ASOCIADO ES: ESTATURA BAJA QUE PUEDE SER VARIABLE, TIENE UNA FORMA DE LLANTO DE TONO AGUDO PLIEGUES EPICANTICOS RETARDO MENTAL PALADAR EN OJIVA SINDACTILIAS PARCIALES OREJAS EXTERNAS CUELLO ALADO TORAX ANCHO DEFECTOS CARDIACOS LINFADEMA EN MANOS Y PIE
SINDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY ES FRECUENTE PARA HIPOGONADISMO PRIMARIO EN VARONES:
PRESENTA ESTATURA ELEVADA TESTICULOS PEQUEÑOS CRENEO BRAQUICEFALICOS CLINODACTILIA GINECOMASTIA EL PELO CORPORAL ES ESCASO TRAS LA PUBERTAD SE ORIGINA POR FALTA DE DISYUNCION CROMOSOMICA X DURANTE LA GAMETOGENESIS EL CROMOSOMA X EXTRA PUEDE PROCEDER DEL PADRE O TAMBIEN DE LA MADRE
SINDROEM DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X EL CARIOTIPO 46 XXX CUANDO ESTA PRESENTE SUELE SER BENIGNA RARAS VECES CON ANOMALIAS FISICAS PRESENTAN
ESTERILIDAD, IRREGULARIDAD MENSTRUAL RETRASO MENTAL LEVE BASE NASAL ANCHA AUMENTO DE LA DISTANCIA INTERCANTAL PLIEGUES EN LOS PARPADOS DIFICULTAD DE CONDUCYA Y EMOCIONALES PRESNTAN UNA MAYOR ALTURA QUE LAS DEMAS MUJERES MICROGNATIA CUELLO CORTO PULGARES DE IMPLANTACION ANOMALA
SINDROME DE JACOBS TIENEN A SER MAS ALTOS TIENEN INCIDENCIAS DE CONDUCTAS HIPERACTIVIDAD TALLA ALTA DIFICULTAD DE CONTROL DE IMPULSOS ALGUNAS PRESENTAN UN ALTO COHEFICIENTE INTELECTUAL TASA DE TESTOSTERONA ELEVADA
ANOMALIAS Y ABORTO ESPONTANEO
DESEQUILIBRADAS EL REORDENAMIENTO CAUSA UNA GANANCIA O UNA PERDIDA DE MATERIAL CROMOSOMICO EQUILIBRADAS EL REORDENAMIENTO NO PRODUCE NI GANANCIA NI PERDIDA DE MATERIAL CROMOSOMICO
TRASLOCACIONES ES EL INTERCAMBIO DE MATERIAL GENETICO ENTRE CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS GENERALMENTE RESULTA DE LA RUPTURA CON UN REARREGLO ANORMAL O SE PRODUCE CUANDO HAY UNA RECONVINACION ACCIDENTAL
SINDROME DE CRID DU CHAT O SINDROME DE MAULLIDO DE GATO SE CAUSA POR DELECION DEL CROMOSOMA 5 PRESENTA MICROCEFALIA CON FACIES REDONDEADA EPICANTO , APENDICES PREAURICULARES MICROGNATIA RETRASO MENTAL MODERADO ENCANECIMIENTO PREMATURO
SINDROME DE WOLF HIRCHHON O DELECION DEL CROMOSOMA 4 SE DEBE A LA DELECION TERMINAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 4 CON SIERTO PREDOMINIO EN EL SEXO FEMENINO LA MAYORIA CAUSADO POR DELECIONES DE NOVO PRESENTA RETRASO EN EL CRECIMIENTO PRE Y POST NATAL HIPOTONIA Y RETRASO PSICOMOTOR PRESENTAN FASIES EN YELMO GRIEGO FRENTE ALTA HIPERTELORISMO CEJAS ARQUEADAS COLOBOMA DE IRIS LABIO Y PALADAR HENDIDO CARDIOPATIA CONGENITA