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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (las 3n son las mas…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O
CROMOSOMOPATIAS
las 3n son las mas frecuentes de observar
MONOSOMIA
TRISOMIA
son incompatibles con la supervivencia hasta el nacimiento y
solo se han observado pocos nacidos
es la presencia de solo una copia de un cromosoma en una
ocurre durante la formacion del ovocito o espermatocito, o en el
desarrollo temprano del feto
un calro ejemplo de este tipo de impronta es la mola
cada uno de ellos tiene un fenotipo caracteristica y multiples
caracteristicas clinicas
se refiere a la formar de expresar de los genes, dependiendo
si estos se han heredado del padre o madre
esta demostrado que algunos genes del cromosoma extra
afecta de manera directa e indirecta a la prosecucion normal
del desarrollo
puede ser diagnosticado al nacer o poco despues, por la
presencia de dismorfia caracteristica que puede variar
hipotomia, que suele detectarse en primera instancia ya
durante el nacimiento
el genotipo de esta enfermedad es de 47 cromosomas y que
el cromosoma extra era acrocentrico 21
braquiocefalia, con el occipucio plano
cuello corto con piel sobrante en la nuca
orejas con implantacion baja
lengua protuyente y aruugada
fisuras palpebrales con el canto externo mas elevado que el
interno se le denomina como mongolismo
SINDROME DE EDWARDS
O TRISOMIA 18
defecto en el crecimiento prenatal, al momento del
nacimiento presentan llanto debil
orejas pequeñas con helices pegados con implantacion baja
es la anomalia mas frecuente en los mortinatos, y solo unos
cuantos sobreviven hasta el nacimiento
occipucio prominente, con un diametro bifrontal
boca pequeña que a menudo es dificil
de abrir con paladar estrecho
esternón corto y dedo gordo corto, con reducción en el
numero de núcleos de osificacion
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13 malformaciones del sistema nervioso, como la
holoprocensefalia, microcefalia, etc.
defectos cardiacos, con comunicacion interventricular e
interauricular, persistencia del conducto arterioso
microftalmia, coloboma del iris, displacia retiniana, cataratas,
desprendimiento de retino
defectos renales, con hidronefrosis y quistes renales
SINDROME DE TURNER O
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X tiene una forma de llanto de tono agudo similar al producido
al maullido de un gato, que no es protagnomico
pliegues epicanticos y hendiduras palpebrales orientadas
hacia abajo, con base nasal amplia y micrognatia
estatura baja que puede ser variable, que durante la
adolescencia responden a terapia
retardo mental y transtornos del lenguaje
paladar en ojiva y maloclusion dental
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY testiculos pequeños menos de 10ml
de volumen por lo que son esteriles
craneo braquiocefalico, baja implantacion
del cabello en la nuca
presentan estatura elevada mas de lo normal
clinidactilia del quinto dedo, surco simieso y otras variaciones
del patron de los surcos palmares
SINDROME DE SUPER MUJER O TRISOMIA X
base nasal ancha
aumento de la distancia intercantal, con hipertelorismo
retraso mental leve
dificultades de conducta y emocionales
irregularidad menstrual
presentan una mayor altura que las demas mujeres
SINDROME DE JACOBS O 47,XYY
tendencia a repetir un determinado patron de conducta
algunas presenta un alto coeficiente intelectual
dificultad en el control de impulsos
tienen la tasa de testosterona elevada
SINDROME DE CRID DU CHAT O
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
apendices preauriculares
en extremidades pliegues palmares transversas
microcefalia con facies redondeada
retraso mental de moderado a grave
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O
DELECCION DEL CROMOSOMA 4
hipotonoa y retraso psicomotor
presentan coloboma del iris
retraso en el crecimiento pre natal y post natal
cardiopatia congenita
SINDROME DE PRADER WILLI
creciemiento y desarrollo deficientes
problemas de conducta
poco tono muscular hipotonia
hipopigmentacion especialmente en piel y cabellos