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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Son las causas mas frecuentes de perdidas de gestaciones
Puedesn ser numericas y estructurales de los cromosomas considerados como mecanismos de estas alteraciones de los cromosomas
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Polipliodias
Triploidia
Tetraploidia
Pentaploidia
Diginia ocurre cuandi un espermatozoide haploide normal fertiliza un ovulo con doble contribucion genetica
La diandria ocurre cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por dos espermatozoides
La causa mas frecuente de aneuploidia es la no disyuncion que es el fallo de los cromosomas al dividirse en la meiosis
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLODIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
Son las mas importantes y estas son
Monosomia
Presencia de solo una copia de un cromosoma en una celula diploide
Trisomia
Son tres copias de un cromosomas y se presentan con cierta frecuencia apreciables en los navimientos con vida
Disomia uniparietal
Dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementacion de los gametos
Importa genómica
Forma de expresar de los genes dependiendo si estos se han heredado del padre o de la madre
Ecisten 3 transtornos cromosomicos que son compatibles con la supervivencia postnatal y que consisten en una trisomia de un autosoma completo:
trisomia 2, trisomia 18 y trisomia 13)
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
fenotipo
diagnosticado al nacer
Hipotonia
Baja estatura
Braquicefalea
Cuello corto
Puente nasal plano
Implantacion baja de las orejas
Boca entreabierta
Manos cortas y anchas
Dermatoglifos
Retraso mental
Cardiopatia congenita
Atresia duodenal
Hipoplasia de la pelvis
Hipotiroidismo
Etiopatogenia
tiene celulas somaticas normales y otras con trisomia 21 en varones 47xy/ 46 xy
SINDROME DE EDWARS O TRISOMIA 18
Fenotipo
Defecto en el crecimiento prenatal
Orejas pequeñas
Occipucio prominente
Boca pequeña
Pelvis pequeña
Defectos cardiacos
Espuna bifida
Retraso mental
Microftalmos
Etiopatogenia
Se da por un proceso de no disyuncion durante la meiosis y tambien en mujeres de edad avanzada
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
Hendidura bucofaciales
Microftalmia
Polidactilia
Malformaciones del sistema nervioso
Defectos cardaicos
Defectos renales
Aplasia cutanea
Labio y paladar hendido
Alteracion de los dermatoglifos
Hernia inguinal
Etiopatogenia
Se da por la no disyuncion primaria relacionada con la edad avanzada de la madre
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Cuando presenta las alteraciones en los cromosomas sexuales
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DE CROMOSOMA X
Fenotipo
Estatura baja
Tono al maullido del gato
Retardo mental
Sindactilias
Hernias inguinales
Infantilisml sexual
Torax ancho
Defectos cardiacos
Etiopatogenia
Deleccion parcial del brazo corto del cromosoma 5
SINDROME DE KLINEFELTER o 47 XXY
Fenotipo
Estatura elevada
Testiculos pequeños
Craneo braquicefalico
Clinodactilia
Discapacidad de aprendizaje
Se diagnostica despues de la pubertad
Etiopatogenia
Se origina por la no disyuncion del cromosoma x durante la gametogenesis
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
Fenotipo
Esterilidad
Retraso mental leve
Base nasal ancha
Insuficiencia renal
Anomalias en el sistema reproductor
Mayor altura
Micrognatia
Etiopatogenia
Se produce por un evento de no sistuncion en el cual los cromosomas x no se separan adecuadamente durante la division celular
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
Fenotipo
Talla alta
Dificultad en el control de impulsos
Tendencia a repetir un patron de conducta
Alto coeficiente intelectual
Tasa de testosterona alta
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
Pueden ser de dos tipos
Desequilibradas
Reordenamiento causa una ganancia o perdida de material cromosomico
Equilibradas
El reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material cromosomico
Traslocaciones
Intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos resulta de una ruptura con un rearreglo anormal
Traslocacion reciproca
Traslocacion robertosoniana
Traslocacion por insercion
Cromosoma Philadelfia
Anormalidas que afecta al cromosoma 9 y 22 cuyo fenotipo clinici es la leucemia mieloide cronica
Delecciones
Esta causada por una rotura cromosomica y la posterior perdida de material genetico cuando se produce en la porcion terminal del cromosoma a nivel de los telomeros se denomina delecvion terminal
SINDROME DE CRID DU CHAT O SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Microcefalia
Epicanto
Micrognatia
Retraso mental
Encanecimiento prematuro
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
Retraso en el crecimiento prenatal
Hipotonia y retraso psicomotor
Coloboma del iris
Labio y paladar gendido
Cardiopatia congenita
SINDROME DE MICRODELCCION
Por afeccion de segmentos relativamente grandes de cromosomas
SINDROME DE PRADER WILLI
Poco tono muscular
Genitales poco desarrollados
Hiperfagia
Hipogknadismo
Deterioro cognitivo
Problemas del habla
Escoliosos
Miopia
Hipopigmentacion
Duplicaciones
Se observa en la trisomia parcial en los hijos de personas portadoras se una traslocacion reciproca
Cromosomas anulares
Se producen delecciones en las dos puntas de un cromosoma que posteriormente los extremos restantes pueden fusionarse
Inversionesse produce por dos roturas en un cromosoma seguidas de la reinsercion del fragmento en cuestion pero orden invertido asi un cromosoma somboliza como ABCDEFGHIJ