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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROSOMOPATIAS
Mecanismos de las Alteraciones
Cromosomicas Numéricas
POLIPLOIDIAS
Tetraploidia (4n)
Pentaploidia (5n)
Triploidia (3n)
Diandria
ovulo haploide fecundado por dos esperatozoides
Aneuploidia de Cromosomas Autosómicos
células con cromosomas individuales
ausentes o adicionales
las mas importantes:
monosomia: solo una copia de un cromosoma en una célula
trisomias: tres copias de un cromosoma
Disomia Uniparental
la dos copias de un cromosoma
provienen del mismo progenitor
se da por:
Rescate Monosomico
Complementación de los Gametos
Rescate Trisomico
Impronta Genómica
la forma de expresar los genes, dependiendo
de si son heredados del padre o la madre
trastornos cromosómicos definidos no mosaicos
trisomia 18 (síndrome de Edwards)
trisomia 13 (síndrome de Patau)
trisomia 21 (síndrome de Down)
ANEUPLOIDIAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner o Monosomía
del cromosoma X (45,X)
son mas afectadas las mujeres
retardo mental y transtornos en el lenguaje
infantilismo sexual
cuello "alado", micrognatia
disgenesia ovarica
defectos renales estructurales
torax ancho, defectos cardiacos congénitos
Etiopatogenia
delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, puede ser novo
Síndrome de Klinefelter o 47 XXY
testículos pequeños, son estériles. niveles altos de FSH
cráneo braqioencefálico
estaura desproporcional, brazo y piernas largas
presntn ginecomastía, propenso all cáncer de mama
causa frecuente de hipogonadismo primario en varones
discapaidad de aprendizaje,
se le puede diagnosticar despues de la pubertad
Etiopatogenia
se origina por falta de disyunción del cromosoma
X durante la gametogenesis
Síndrome de la super mujer o Trisomía X
Cariotipo de 46, XXX, suele ser benigna,
anomalías físicas que rara vez se observan
cuello corto
pulgares de implantación anomalas
dificultades de conducta y emocionales
insuficiencia renal
hipertelorismo. base nasal ancha
Etiopatogenia: por la no disyunción, los cromosomas
no se separan adecuadamente en a división celular
esterilidad, irregularidad menstrual
ANOMALIAS DE LA
ESTRUCTURA CROMOSÓMCA
pueden ser de dos tipos:
Desequilbradas: el reordenamiento causa de la ganancia o perdida de materil cromosomico
Equilibradas:no produce ni perdida ni
ganancia de material cromosomico
TRASLOCACIONES
es el intercambio de material genético
entre cromosomas no homólogos
traslocación robertosoniana ( por fusión céntrica )
traslocación por inserción
Traslocación recíproca
Cromosoma Phiadelfia
afecta al cromosoma 9 y 22
fenotipo: leucemia mieloide crónica
Delecciones
rotura cromosómica y la posterior
perdida de material genético
delección terminal; rotura en la región de los telómeros
delección intersticial:ruptura en dos lugares de un brazo en un cromosoma con pérdida de material
SINDROME DE CRID DU CHAT O SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
SINDROME DE WOLFHIRSCHHORN O DELECCION EL CROMOSOMA 4
SÍNDROMES DE MICRODELECCIÓN
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman o síndrome de la muñeca feliz
Duplicaiones: en hijos de personas portadoras de una traslocación recíproca. entrecruzamiento desigual
Cromosomas anulares: se producen delecciones en las dos puntas de un cromosoma que se fusionan
inversiones: se produce por dos roturas en un cromosoma
