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ANORMALIDAES CRONOOMICAS (Anomalias de laestructura cromosomica…
ANORMALIDAES CRONOOMICAS
Las anormalidades cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de un problema con uno de los 23 pares de cromosomas.
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Sindrome de Dow Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
Etipatogenia La Etiopatogenia, de formación etimológica " + +" es el origen o causa del desarrollo de una patología. El término Etiopatogénesis hace referencia a las causas y mecanismos de cómo se produce una enfermedad concreta.
Trisonomia 18 o el síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida. Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.
Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite detectarla.
Sindrome de patau o trisomia 13 El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. ... Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.ý
Trisomias, no disyuncion y edad materna
Sindrome de tuner o monosomia del cromosoma x Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto.
sindrome de klinefelter Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.
sindrome dela super mujer Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. ... Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.
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