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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (SINDROME DE EDWARDS O…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
introduccion
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
tetraploidia 4n
pentaploidia 5n
triploidia 3n
la diandria
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS]
monosomia
trisomias
DISOMIA UNIPARENTAL
rescate trisomico
rescate monosomico
complementacion de los gametos
IMPRONTA GENOMICA
trisomia 13
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
FENOTIPO
lengua arrugada
pliegues epicsnticos
boca entreabierta
fisuras palpebrales
ojos con manchas
manos cortas
orejas bajas
meñique inccurvado
puente nasal plano
la piel
braquicefalia
cuello corto
baja estatura
hipotonia
trisomia 21
ETIOPATOGENIA
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
micrognatia
occipusio prominetne
boca pequeña
orejas pequeñas
defecto del crecimiento prenatal
onfalocele
espina bifida
SINDROME DE PATAU OTRISOMIA 13
hemngionomas
defectos renales
malformacionesdel sistema nervioso
uñas estrechas
microftalmia
hernia
hendidura bucofasciales
TRISOMIA NO DISYUNCION Y EDAD MATERNA
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
retardo mental
paladar en ovija
hendiduras palpebrales
sindactilia
tono agudo
infantilismo sexual
estatura baja
SINDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
craneo braqueocefalica
clinodactilia
testiculo pequeño
ginecomastia
estatura elevada
escaso pelo corporal
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
retraso mental
pliegue en el parpado
irregularidad mestrual
micrognatia
esterlilidad
pulgares anomal
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
tendencia repetir
alto coeficiente
control de inpulso
miserecordia
talla alta
testosterona elevada
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
desenquilibradfos
equilibrados
anomalias cromosomicas y aborto espontaneo
TRANSLOCACIONES
insercion
reciproca
robertosiana
cromosoma philadelfia
delecciones
intersticial
SINDROME DE CRID DU CHAT O SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
apendices preauricualres
micrognatia
epicanto
retraso mental
microcefalia
prematuro
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
hipotonia
coloboma del iris
cardiopatias
retraso del crecimiento
yelmo griego
puente nasal ancho
SINDROME DE MICRODELECCION
SINDROME DE PRADER WILLI
deterior congenitp
hipogonadismo
miopia
escoliosos
hipopigmentacion
hipotonia
SINDROME DE ANGELMAN O SINDROME DE LA MUÑECA FELIZ
lenguale
microcefalia
epilepsia
llanto raro
ataxia
retraso mental
DUPLICACIONES
inversiones
isocromosomas
SINDROME DE ASPERGER
cromosomas anualres
