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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (aneuploidia de cromosomas…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
anomalias en la estructura cromosomica
sindrome de prader willi este transtorno se da por una deleccion de las bandas cromosomicas 15q 11-q 13
sindrome de angelman es un transtorno del neurodesarrollo que es originada por una deleccion del cromosoma 15
sindrome de crid du chat., presenta por deleccion del cromosoma 5 durante el primer año los afectados presentan un llanto agudo similar al del gato
sindrome de asperger., es un transtorno poco comun en niños que afecta fundamentalmente su capacidad de comunicarse
sindrome de wolf-hirschhorn se debe a la deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4
aneuploidia de cromosomas autosomicos
disomia uniparental., dos copias de cromosomas provinen del mismo progenitor
impronta genomica., se refiere esencialmente a la forma de expresar los genes
sindrome de dawn, es el mas frecuente el genotipo de la enfermedad es 47 cromosmas
etiopatogenia se observa mecanismos entre el 2% y 4% es decir tiene celulas normales y otras con trisonomia 21
sindrome de edwards o trisonomia 18., es la anomalia mas frecuente en los mortinatos y solo unos cuantos sobreviven
sindrome de patau o trisonomia 13., es caracteristico y consiste en hendiduras bucofaciales, microftalmia, polidactilia
trisonomia no disyuncion y edad materna en estudios los hijos mayores estan en relacion a anomalias cromosomicas
mecanismos de las alteraciones cromosomicas numericas
poliplodia
con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies
diandria
ocurre cuando un ovulo es fecundado simultaneamente por dos espermatozoides
aneuploidia de los cromosomas
sexuales
sindrome de klinefelter es una causa frecuente de hipogonadismo primario en varones
sindrome de super mujer o trisonomia x suele ser benigna, raras veces se presentan anomalias fisicas
sindrome de turner asociado al cromosoma 45X
sindrome de jacobs con este cariotipo tienden a ser mas altos y se teoriza que es la causa de violencia en hombres