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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (Aneuplodia de los cromosomas sexuales…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
Sindrome de Down
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del
cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y
produce determinadas anomalías físicas
fenotipo
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma inusual
Poco tono muscular
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
Baja estatura
Sindrome de Patau
también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término.
Se presentan con poca frecuencia
0.6% de todos los neonatos vivos
se traduce por retraso mental, crecimeinto y otros.
estas alteraciones pueden ser numericas , estructurales yy
de los cromosomas
Aneuplodia de los cromosomas sexuales
sindrome de klinefeltel
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón
nace con al menos 1 cromosoma X extra.
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas
Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se
presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés
varones.
sindrome de la super mujer
El síndrome triple X, XXX o de la supermujer es una aneuploidía
cromosómica o cambio numérico de los cromosoma que se
presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual.
sindrome de jacobs
Anomalía cromosómica que se da en varones debido a la
presencia de una copia extra del cromosoma Y.
Afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos y causa problemas de
aprendizaje
El desarrollo sexual en los niños con este síndrome suele ser
normal
Disomia uniparental
rescate trisomico
rescate monosomico
complementacion de los gametos
Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un
cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo
más común que da lugar a la disomía uniparental. En este caso,
se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas
homólogos provienen del mismo progenitor.
el cual es producido por una falla en la meiosis II que ... Una
pareja tuvo 4 hijos con los siguientes tipos sanguíneos: A, B, AB
y O.
fenómeno consistente en la fertilización de un gameto con dos
copias de un cromosoma
Mecanismo de las alteraciones
cromosomicas numericas
Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma
especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si
provienen de dos especies ancestrales diferentes, se dice que
es alopoliploide o aloploide.
Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos
que posee la especie se denomina triploide (3X), tetraploide
(4X), pentaploide (5X), hexaploide (6X) y así sucesivamente,
donde X es el número monoploide, y no hay que confundirlo con
el número haploide.
Los elementos genéticos redundantes de los organismos
poliploides pueden llegar a transformarse en copias únicas
mediante mecanismos de subfuncionalización,
neofuncionalización o mediante la aparición de determinadas
mutaciones.