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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (SÍNDROME DE DOWN O …
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE ANGELMAN
microcefalia
afectacion del lenguaje
epilepsia
ataxia
retraso mental de severo a profundo
transtornos de la conducta
llanto raro
SÍNDROME DE DOWN O
TRISOMIA 21 DEL PAR 21
puede ser diagnosticado al nacer o poco despues, por la presencia de dismorfia caracteristica que puede variar
hipotomia, que suele detectarse en primera instancia ya durante el nacimiento
el genotipo de esta enfermedad es de 47 cromosomas y que el cromosoma extra era acrocentrico 21
braquiocefalia, con el occipucio plano
cuello corto con piel sobrante en la nuca
orejas con implantacion baja
lengua protuyente y aruugada
fisuras palpebrales con el canto externo mas elevado que el interno se le denomina como mongolismo
IMPRONTA GENOMICA
un calro ejemplo de este tipo de impronta es la mola hidatiforme
cada uno de ellos tiene un fenotipo caracteristica y multiples caracteristicas clinicas
se refiere a la formar de expresar de los genes, dependiendo si estos se han heredado del padre o madre
esta demostrado que algunos genes del cromosoma extra afecta de manera directa e indirecta a la prosecucion normal del desarrollo
POLIPLOIDIAS
estos productos tienen cargas geneticas con un cariotipo de 69, XXX, 69 XYY
generalmente estos fetos no llegan al tercer
trimestre y se obitan in utero
se detecta despues de una perdida gestacional
las 3n son las mas frecuentes de observar
ANEUPLOIDIA DE
CROMOSOMAS
AUTOSOMICOS
MONOSOMIA
son incompatibles con la supervivencia hasta el nacimiento y solo se han observado pocos nacidos
es la presencia de solo una copia de un cromosoma en una celula diploide
TRISOMIA
son tres copias de un cromosoma, y se
presentan con cierta frecuencia
se puede afirmar que son menos graves quelas monosomias
el cuerpo puede tolerar un exceso de material genético
DISOMIA UNIPARENTAL
rescate monosomico
es la duplicacion de un cromosoma
llevada a cabo por un cigoto monosomico
a este fenomeno se lo llama como isodisomia, es decir la presencia del mismo cromosoma pero duplicado
complementacion de los gametos
es un fenomeno que consiste en la fertilizacion de un gameto con dos copias de un cromosoma
ocurre durante la formacion del ovocito o espermatocito, o en el desarrollo temprano del feto
rescate cromosomico
el mecanismo mas comun es la heterodisomia, que consiste en que dos cromosomas homologos provienen del mismo progenitor
es la perdida de un cromosoma por
parte de un cigoto que ya es trisomico
SINDROME DE EDWARDS
O TRISOMIA 18
defecto en el crecimiento prenatal, al momento del nacimiento presentan llanto debil
orejas pequeñas con helices pegados con implantacion baja
es la anomalia mas frecuente en los mortinatos, y solo unos cuantos sobreviven hasta el nacimiento
occipucio prominente, con un diametro bifrontal
boca pequeña que a menudo es dificil
de abrir con paladar estrecho
esternón corto y dedo gordo corto, con reducción en el numero de núcleos de osificacion
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
malformaciones del sistema nervioso, como la holoprocensefalia, microcefalia, etc.
defectos cardiacos, con comunicacion interventricular e interauricular, persistencia del conducto arterioso
microftalmia, coloboma del iris, displacia retiniana, cataratas, desprendimiento de retino
defectos renales, con hidronefrosis y quistes renales
SINDROME DE TURNER O
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
tiene una forma de llanto de tono agudo similar al producido al maullido de un gato, que no es protagnomico
pliegues epicanticos y hendiduras palpebrales orientadas hacia abajo, con base nasal amplia y micrognatia
estatura baja que puede ser variable, que durante la adolescencia responden a terapia
retardo mental y transtornos del lenguaje
paladar en ojiva y maloclusion dental
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
testiculos pequeños menos de 10ml
de volumen por lo que son esteriles
craneo braquiocefalico, baja implantacion
del cabello en la nuca
presentan estatura elevada mas de lo normal
clinidactilia del quinto dedo, surco simieso y otras variaciones del patron de los surcos palmares
SINDROME DE SUPER MUJER O TRISOMIA X
base nasal ancha
aumento de la distancia intercantal, con hipertelorismo
retraso mental leve
dificultades de conducta y emocionales
irregularidad menstrual
presentan una mayor altura que las demas mujeres
SINDROME DE JACOBS O 47,XYY
tendencia a repetir un determinado patron de conducta
algunas presenta un alto coeficiente intelectual
dificultad en el control de impulsos
tienen la tasa de testosterona elevada
SINDROME DE CRID DU CHAT O
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
apendices preauriculares
en extremidades pliegues palmares transversas
microcefalia con facies redondeada
retraso mental de moderado a grave
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
hipotonoa y retraso psicomotor
presentan coloboma del iris
retraso en el crecimiento pre natal y post natal
cardiopatia congenita
SINDROME DE PRADER WILLI
creciemiento y desarrollo deficientes
problemas de conducta
poco tono muscular hipotonia
hipopigmentacion especialmente en piel y cabellos