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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (Aneuploidia de los…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Mecanismos de las alteraciones cromosomicas numericas
Poliploidas
Variaciones en el numero normal de cromosomas (2n), son múltiplos del numero haploide, es decir:
Triploidia (3n)
Tetraploidia (4n)
Pentaploidia (5n)
Siendo la forma mas frecuente de observar e identificar las 3n y se las detecta después de una perdida gestacional, ya que tienen cargas genéticas con cariotipo de 69,XXX, 69,XYY, 69,XXY
Mecanismos para estos fenómenos cromosomicos son
la dignia y diandria
Aneuploidia
la causa mas frecuente es la
no disyunción
, que es el fallo de los cromosomas al dividirse durante la meiosis, el resultado es de gametos con ausencia de un cromosoma o existes dos copias del mismo ( monosomico o Trisomico)
Aneuploidia de cromosomas autosomicos
Normalmente afecta a un cromosoma pero puedes que haya mas de un cromosoma ausente o duplicado
Monosomia
Presencia de solo una copia de un cromosoma en una célula diploide
Trisomia
Tres copias de un cromosoma
Disomia Uniparental
Situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor en lugar de ambos padres
Posibles mecanismo que conducen a una disomia uniparental
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementación de los gametos
Trisomias aptas con la supervivencia post natal
Sindrome de Down o Trisomia del par 21
Es el mas frecuente y mejor conocido, fue descrito por Langdon Down en 1866
El genotipo de esta enfermedad es de 47 cromosomas y que el cromosoma extra era acrocentrico (cromosoma 21)
Sindrome de Edwards o Trisomia 18
Las trisomias 18 (47,XY,+18) es la anomalia mas frecuente en los mortinatos, y solo unos cuantos sobreviven hasta el nacimiento
Etiopatogenia
En un buen porcentaje se da por un proceso de no disyunción durante la meiosis y se presenta también en mujeres de edad avanzada y por translocacion, hay mas predominancia en las niñas en relacion 3:1
Sindrome de Patau o Trisomia 13
La trisomia 12 (47,XY,+13), esta alteración cromosomica es característico lo que permite su reconocimiento clínico en su fenotipo
Etiopatogenia
La tasa de supervivencia es muy similar a la de la trisomia 18 y el 95% de los niños nacidos vivos mueren durante el primer año, el defecto básico consiste en un trisomia del cromosoma 13, por una no disyunción primaria relacionada con la edad avanzada de la madre
Aneuploidia de los Cromosomas Sexuales
Sindrome de Turner o Monosomia del cromosoma X
El fenotipo asociado al único cromosoma "X" (45,X) fue descrito por primera vez por Henry Turner en 1938, generalmente los individuos afectados con esta condición son mujeres
Etiopatogenia
El defecto basico consiste en una deleccion parcial del brazo corto del cromosoma 5, este puede ser una translocacion desequelibrada heredada de uno de los progenitores
Sindrome de Klinefelter o 47 XXY
Descrito por primera vez por Harry Klinefelter, y es una causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones, el fenotipo es menos evidente
Etipotagenia
Se origina por una falta de disyuncion del cromosoma X, durante la gametogenesis, el cromosoma X extra puede proceder del padre o bien de la madre
Sindrome de la Super Mujer o Trisomia X
El cariotipo 46, XXX, cuando se presente suele ser benigna, raras veces se observa anomalias fisicas
Etiopatogenia
Se produce por un evento de no disyuncion, en el cual los cromosomas X no se separan adecuadamente durante la division celular
Sindrome de Jacobs o 47, XYY
Los varones con este cariotipo tienden a ser mas altos que la media, causa pocos problemas fisicos, incidencia en la poblacion masculina
Alteraciones cromosomicas por Deleccion
Sindrome de Crid du Chat o Sindrome del Maullido de gato
Se presenta por deleccion del cromosoma 5 en su brazo corto (5p), es difícil de reconocer su fenotipo, sin embargo los afectado presentan durante el primer año un llanto agudo que se semeja a la de una gato
Sindrome de Wolf-Hirschhirn o deleccion del cromosoma 4
Se debe a la deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4, con cierto predominio en el sexo femenino, generalmente mueren a los dos años de edad