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Deficiencia de Piruvato Cinasa (causa (Anemia hemolítica (Anemia…
Deficiencia de Piruvato Cinasa
causa
Anemia hemolítica
Prevalencia
1/20000
afectados con:
*Ictericia neonatal,hemólisis crónica,anemia
causada por:
Mutación en el gen PKLR.
Enzima reguladora clave (PK)
En Glucólisis
Anomalías metabólicas:
Depleción de ATP y aumento de concentración 2,3 difosfoglicerato.
El aumento de 2-3 GDP favoreces a la anemia
Disminuye afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.
Diagnóstico
Actividad enzimatica de PK, los esritrocitos suelen estar ausentes y la frgailidad osmotica normal.
Esplenectomía (anemia)
