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Anormalidades cromosómicas o cromosomopatías cromosomas-sd (Síndrome de…
Anormalidades cromosómicas o cromosomopatías
Mecanismos de alteraciones cromosómicas numéricas
Poliploidias
Las variaciones en el número normal de cromosomas 2n son múltiplos del número haploide es decir:
Tetraploidia 4n
pentaploidia 5n
Triploidia 3n
Síndrome de Edwards o trisomía 18
casi el 50% de los niños con esta alteración mueren durante el nacimiento o en las primeras semanas de vida
fenotipo
Defecto en el crecimiento, orejas pequeñas, micrognatia, occipucio prominente, boca pequeña, esternón corto, pelvis pequeña, etc.
Es la anormalidad más frecuente en los mortinatos
Síndrome de cri du chat o síndrome de maullido de gato
Se presenta por delecion del cromosoma 5 en su brazo corto 5p es difícil de reconocer su fenotipo
los afectados durante el primer año de vida presenta en un llanto agudo semejante al maullido del gato
Alteraciones morfológicas y funcionales
Microcefalia, epicanto, retraso mental, encanecimiento prematuro ,apendices preauriculares ,micrognatia, etc
Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Las consecuencias son tan graves como las aneuploidías autosómicas
Síndrome de microdelecion
Con la técnica de bandeo cromosómico de alta resolución se puede identificar
Un gran número de elecciones que antes resultaban demasiado pequeñas para identificarlas
Síndrome de patau o trisomía 13
Esta alteración cromosómica es características lo que permite su reconocimiento clínico
fenotipo
Hendiduras bucofaciales , microftalmia, polidactilia, malformaciones del sistema nervioso ,defectos cardíacos ,defectos renales,etc.
Síndrome de angelman o síndrome de la muñeca feliz
Es un trastorno del neurodesarrollo que es originada por una deleción del cromosoma 15
es idéntica al síndrome de prader willi pero heredada por la madre mientras que el síndrome prader willi es heredado por el padre
Las manifestaciones clínicas incluyen a:
ataxia ,epilepsia ,afección del lenguaje, microcefalia, retraso mental de severo a profundo ,tienen una cara ancha, transtornos de la conducta ,el llanto es raro ,hiperactividad con déficit de atención .
Síndrome de Asperger
Es un trastorno poco común en niños que afecta fundamentalmente a su capacidad de comunicarse
Características
falta de flexibilidad mental ,son literales, pueden llegar a poseer movimientos repetitivos, poseen temas específicos peculiares ,un coeficiente intelectual a menudo mayor de lo normal , torpeza al caminar
Síndrome de down o trisomía del par 21
El genotipo de la enfermedad es de 47 cromosomas y que el cromosoma extra era acrocentrico
fenotipo
Hipotonía ,baja estatura, braquicefalia, puente nasal plano ,orejas con implantación baja ,la boca suele estar entre abierta ,etc.
Aneuploidía de cromosomas autosómicos
Se denomina así a los cromosomas individuales ausentes
Las aneuploidias clínicamente son las más importantes y estás consisten en:
Monosomía
Es la presencia de una sola copia de un cromosoma
trisomía
son 3 copias de un cromosoma
Disomía uniparental
Normalmente heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia de nuestro padre biológico
Mecanismos que conduce a una disomía uniparental
rescate monosomico
complementación de los gametos
Rescate trisomico
Síndrome de Turner o monosomía del cromosoma x
Fenotipo asociado al único cromosoma x 45 x
Los individuos afectados con esta alteración son mujeres
Fenotipo
Baja estatura ,llanto agudo ,pliegues epicanticos ,hendiduras palpebrales ,retardo mental, paladar en ojiva, sindactilia, hernias inguinales ,infantilismo sexual ,disgenesia ovarica, etc
Síndrome de klinefelter o 47 xxy
Es una causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones
Fenotipo
Presenta estatura elevada, testículos pequeños ,cráneo braquiocefálico, clinodactilia del quinto dedo, presenta ginecomastia, pelo corporal escaso ,discapacidad de aprendizaje, etc
Etiopatogenia
Se origina por una falta de disyunción del cromosoma x
durante la gameto Génesis el cromosoma x extra puede proceder del padre o bien de la madre
Síndrome de prader-willi
Este transtorno se da por una pequeña selección de las bandas cromosómicas 15q11q13
Se lo reconoce por una sensación de constante hambre que suele comenzar a los 2 años
En los recién nacidos puede presentar las siguientes características
Poco tono muscular, reflejo de succión deficiente ,capacidad de respuesta deficiente, genitales poco desarrollados
En los niños y en los adultos puede presentar el siguiente cortejo clínico
Hiperfagia, hipogonadismo, crecimiento y desarrollo deficientes ,deterioro cognitivo ,problemas del habla, problemas de conducta, trastornos de sueño ,escoliosis, miopía, tolerancia elevada al dolor ,hipopigmentación en piel y cabellos.
Síndrome de jacobs o 47 x y y
Causa pocos problemas físicos
Alcanzó gran notoriedad cuando se descubrió que su incidencia en la población encarcelada masculina alcanzaba 1/ 30
Esto llevó a proponer que este cariotipo podría conferir una predisposición al comportamiento violento delictivo
Características
Talla alta, dificultad en el control de impulsos ,tendencia a repetir un determinado patrón de conducta, algunos presentan un alto coeficiente intelectual, carecen de misericordia ,tienen la tasa de testosterona elevada.
Sindrome dela supermujer o trisomía x
El cariotipo 47 xxx cuando se presenta suele ser benigna
Características clínicas
Esterilidad, irregularidad menstrual, retraso mental leve, base nasal ancha, insuficiencia renal, bajo índice de fertilidad, mayor altura, micrognatia, cuello corto ,pulgares de implantación anómala , pliegues en el párpado superior, etc.
Etiopatogenia
Se produce por un evento de notificación
en el cual el cromosoma x no se separa adecuadamente durante la división celular
Se ha descrito mujeres con 4 o 5 incluso más cromosomas x
Cada cromosoma x adicional se acompaña de un mayor grado de retraso mental y anomalías físicas
Sindrome de wolf hirschhorn o deleción del cromosoma 4
Este síndrome se debe a la dirección terminal del brazo corto del cromosoma 4
Concierto predominio en el sexo femenino la mayoría está causada por la elección de novo que se origina en la espermatogénesis
Presentan los siguientes cuadros clínicos morfológicos típicos:
Retraso en el crecimiento prenatal y postnatal hipotonía y retraso psicomotor, facias característica llamada en yelmo griego, presenta coloboma del iris, labio y paladar hendido ,cardiopatías congénitas,etc.
