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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS O CROMOSOMOPATÍAS (ANOMALÍAS DE ESTRUCTURAS …
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
O CROMOSOMOPATÍAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS SEXUALES
Alteración no tan gravey
Por inactivación del
cromosoma X en mujeres
Ejemplos
Síndrome de Turner
MONOSOMIA DE CROMOSOMA X
Síndrome de Klinefelter
O 47 XXY
Síndrome de Super Mujer
O TRISOMÍA X
Síndrome de Jacobs
O 47 XYY
ANEUPLOIDIA POR CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
Son cromosomas individuales
con ausencia o adicion
Disomía Unilateral
2 copias de un cromosoma
proviene del Progenitor
Sus Mecanismos
Son
Rescate Trisómico
Rescate Monosómico
Complementación de Gametos
impronta Genómica
Forma de Expresión de Genes
Existen trastornos cromosomicos
que es trisomía del cromosoma
Síndrome de Down
Síndrome de Edward
Síndrome de Pataú
Consisten en
MONOSOMÍA
TRISOMÍA
MECANISMOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Cromosoma Normal 23 pares - Diploide
Variaciones del Número normal
de cromomas
Multiplos del número Haploide
Poliploidias
Frecuente es 3n
Deteccion despues de
la perdida gestacional
Sus mecanismos involucrados
Son
Digina
Óvulo Diploide con cuerpo polar
Fecundado por espermatozoide Haploide
Diandra
Óvulo haploide fecundado por
Espermatozoide diploide
ANOMALÍAS DE ESTRUCTURAS
CROMOSÓMICAS
Translocación
TRASLOCACIÓN RECÍPROCA
Translocación por Fusión Centrica
TRANSLOCACIÓN POR INSERCIÓN
Cromosoma Filadelfia
Anormalidad cromosomica
Afecta cromosoma 9 y 22
DELECCIONES
DELECCION TERMINAL
DELECCION INTERSTICIAL
SÍNDROME DE CRIB DE CHAT
Síndrome de Wolf