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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOPATIAS (ANEUPLOIDIA DE NUMEROS …
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOPATIAS
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
Normalmente el número de
cromosomas normales normales
en las personas son de 23
pares la cual se presenta como n
La causa más frecuente de anemia es la no disyunción es el folio de los cromosomas al dividirse durante la meiosis
Los fenómenos involucrados en es en estos son las diginia y la diandria.
La DIANDRIA ocurre cuando un óvulo haploide es fertilizado de forma simultánea por dos espermatozoides esa triple idea produce una frecuencia molas hidatiformes incompletas la cual ocasionará un aborto o malformaciones y oligohidramnios.
Informe general se le puede llamar poliploidías cuando se observa las 3 n se le detectó después de la pérdida gestacional productos tienen carga genética de 69 cromosomas
ANORMALIDADES EN EL
NUMERO DE CROMOSOMAS
Cómo sabemos todas las células somáticas
del cuerpo tienen un número diploide y los
gametos maduros tanto él como el óvulo y el espermatozoide tienen un número haploide
ANEUPLOIDIA DE NUMEROS
AUTOSOMICOS
TRISOMIA, NO DISYUNCION Y EDAD MATERNA
Un óvulo producido por una mujer de 45 años también tiene un deterioro de natación cromosómica normal también podríamos decir que muchos factores pueden generar en Esas mujeres no exista la disyunción como los valores hormonales consumo de cigarrillos enfermedad tiroidea autoinmune consumo de alcohol y la radiación
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
Es la más frecuente en los mortinatos y sólo unos cuantos sobreviven hasta el nacimiento el fenotipo te presentan son defectos de crecimiento prenatal orejas pequeñas micrognatia boca pequeña esternón corto y dedo gordo corto pelvis pequeña y estrecha
ETIOPATOGENIA
Se observa entre el 2 y 4% es decir tienen células somáticas normales y otras con trisomía 21 y la causa más frecuente es la pérdida del cromosoma extra durante la meiosis en algunas células embrionarias
ETIOPATOGENIA
Es un buen porcentaje de por un proceso de no disyunción durante la meiosis y se presenta en mujeres de edad avanzada
SINDROME DE DAW O TRISOMIA 21
Fue descrito por la onda en 1836 y después se descubrió que es un genotipo por tener 47 cromosomas ya que habría un cromosoma extra en el acrocentro par 21
FENOTIPO. Puede ser diagnosticada antes de nacer o después hice presencia porito hipotonía baja estatura braquiocefálico cuello corto puente nasal plano
ETIOPATOGENIA
La tasa de supervivencia es muy similar a la trisomía 18 es un defecto básico que ocurre por la no disyunción primaria relacionada con la edad avanzada de la madre
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
Es una alteración cromosómica que les permiten su reconocimiento clínico y es hendiduras bucofaciales microftalmía malformaciones del sistema nervioso defectos cardíacos defectos renales aplasia cutánea pabellones auriculares labio y paladar hendido
IMPRONTA GENOMICA
Se refiere a la forma de expresar los de los genes las cuales genera del padre o la madre Cuál es a poder cubrir cuando el Gen en la madre es activado y el del padre improntado
DISOMIA UNIPARENTAL
Es cuando dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor y en estas encontramos los siguientes mecanismos:
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementacion de los gametos.
ANEUPLOIDIA DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
ETIOPATOGENIA
Se origina por una falta de disyunción del cromosoma X durante la gameto Génesis se puede proceder del padre o de la madre
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
El cariotipo 46 XX x cuando se presenta su reserva Islas se observan anomalías físicas y se pueden presentar como esterilidad irregularidad menstrual retraso mental leve aumento de la distancia
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
Fue descrita por Harry y es una causa de hipogonadismo primario Los varones el fenotipo Es evidente Como por ejemplo la estatura elevada testículos pequeños cráneo braquiocefálico clinodactilia del quinto dedo pelo corporal escaso
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
Los varones con este cariotipo tiene a ser más alto y fue descubierto en la incidencia de la población cuando se encarcela a los hombres y también podemos decir que su genotipo es talla alta dificultad en el control de impulsos tendencia a repetir determinados patrones de conducta y tienen la casa de testosterona elevada
ETIOPATOGENIA
Es el defecto básico que existe en el brazo corto del cromosoma 5 y puede ser de nuevo una translocación desequilibrada heredada de uno de los progenitores
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTÁNEO
se estima que entre el 10 al 20% de las concepciones presente una anomalía cromosómica y que al menos el 95% se pierden antes del nacimiento y también muchos estudios afirman que un buen comer que los abortos espontáneos se producen por embriones con trisomías monosomías y generalmente no sobreviven hasta nacimiento
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL
CROMOSOMA X
Asociado al cromosoma X es una persona sólo tiene 45 cromosomas y fue descrito por primera vez por Henry Turner en 1928 y sus características son estatura baja hendiduras palpebrales retardo mental y trastornos del lenguaje paladar ojival y maloclusion dental sindactilia infantilismo sexual ovárica cuello alado, etc
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA
SÍNDROME DE CRID DU CHAT O MAULLUDO DE GATO
Escuela dirección del cromosoma 5 en su brazo corto es difícil reconocer su fenotipo y se presentan durante el primer año de vida y sus alteraciones son la microcefalia epicanto apendices preauriculares micrognatia retraso mental
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
Se debe la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4 con cierto predominio en el sexo femenino y sus cuadros clínicos son retraso en el crecimiento hipotonía coloboma de Iris labio y paladar hendido y cardiopatía congénita
DELECCIONES
Causada por la rotura cromosómica y la pérdida del material genético se produce la porción terminal del cromosoma a nivel de los telómeros y también hay otra estructura en los brazos del cromosoma y también se le llama deleción intersticial
CROMOSOMA PHILADELFIA
Anormalidad que afecta a los cromosomas 9:22 y cuyo fenotipo es la leucemia mieloide Crónica y también otros pueden presentar leucemia fibroblastica aguda y es por la que el gen de fractura de cromosoma 22 se fusiona con la parte del Gen del cromosoma 9
TRANSLOCACIONES
Se llama translocación al intercambio del material genético entre cromosomas no homólogos y generalmente resulta de una ruptura con un arreglo anormal y se produce cuando hay una recombinación accidental en la meiosis entre los cromosomas que son homólogos
SINDROME DE
MICRODELECCION
CROMOSOMAS ANULARES
Se producen por de elecciones en dos puntas de un cromosoma la cual los extremos restantes pueden fusionarse formando un cromosoma anular
INVERSIONES
Se produce por dos roturas en un cromosoma la inserción del fragmento en cuestión pero en orden invertido hace un cromosoma simbolizado después de una inversión quedaría de manera invertida o bien mezclada
DUPLICACIONES
Se observa en la trisomía parcial o duplicación del material genético en los hijos de personas portadoras de un trastorno se produce por el entrecruzamiento desigual durante la meiosis ocurre en los isde la visión del color ligado al cromosoma X
ISOCROMOSOMAS
En ocasiones un cromosoma se divide a lo largo del eje perpendicular y su vegetación un cromosoma tiene dos copias de un brazo y ninguna del otro es entender mejor que es en forma longitudinal podemos decir que su cromosoma se produce por una copia extra del brazo largo del cromosoma y se observado en niños con síndrome de Edwards
SINDROME DE PRADER WILLI
Se da por una pequeña de selección en las bandas cromosómicas Qué es poco frecuente pero provoca varios problemas como físicos mentales y conductuales y en algunos pacientes se les conoce como una sensación de constante hambre y sus caracteristicas son poco tono muscular reflejo de succión deficiente capacidad de respuesta Generalmente eficiente genitales poco desarrollados hiperfagia hipogonadismo deterioro congénito problemas de la conducta sueños