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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (:mecanismo de alteración…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
:mecanismo de alteración cromosomica
Poliploidias las variaciones en le número normal de cromosomas (2n) haploide, triploidia (3n),tetraploidia (4n),pentaploidia 5n.las más frecuentes las (3n) su carga genética es 69XXX,69XYY,69XYY, estos fetos no llegan al tercer mese, si logra sobrevivir los mecanismos son la diginia y diandria
Diginia : óvulo diploide 46 (4n),que no expulso su 2do cuerpo polar y es fecundado por un espermatozoide haploide
Diandria óvulo haploide 23 (1n) fecundado por un espermatozoide diploide 46 (2n),debido a una endoreduplicacion
dispermia fecundacion de un óvulo haploide por dos espermatozoides haploides
Aneuploidia de cromosomas autosomicos
Las células que contienen cromosomas individuales ausentes o adcionales se denomina aneuploides hay diferentes casos ya sea :
Monosomia presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula diploide incompatibles con la supervivencia
Trisomia tres copias de un cromosoma menos graves que las monosomias
Disomia uniparetal los dos cromosomas provienen de un mismo progenitor
Rescate trisomico perdida de un cromosoma por parte del cigoto que ya es trisomico y el mecanismo más común la heterodisomia
Rescate monosomico duplocacion de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosomico denominado isodisomia la presencia del mimo cromosoma por duplicado
Complementacion de los gametos fertilizacion de un gameto en dos copias de un cromosoma o con otro que carecería de estos dispositivos cromosomas
Sindrome de Down o trisomia del par 21
Descrito por lagndon Down en 1866 , en 1930 se sospechaba que la causa era de un cromosoma extra el genotipo de esta enfermedad es de 47 cromosomas y que el cromosoma era acrocentrico cromosoma 21 fenotipo esta enfermedad puede ser diágnosticada por las características que presenta: hipotomia baja estatura, braquicefalia, etc
Etiopatogeia se observa mosaicismo de 2 a 4% células con trisomia es decir tienen 47,XY+21/46,X Y región crítica en el brazón largo del cromosoma 21 a nivel del 21q.3.:21q43
Sindrome de Edwards o trisomia 18
Defecto en crecimiento prenatal peso bajo para la edad gestacional, orejas pequeñas con hélices pegadas , micrognatia, esternon corto y dedo gordo corto píes en mecedora.
Etiopatogenia en un buen porcentaje no se da la desyuncion en la meosis se presenta en mujeres de edad avanzada más predominancia en niñas con relación 3;1
Síndrome de patau o trisomia 13
47,XY, +13, consiste en hendidura bucofacial, microftalamia coloboma de iris, polidactilia ,malformaciones en el sistema nervioso ,defectos cardíacos, defectos renales, aplasia cutanea implantación baja de pabellón auricular,etc
Etiopatogenia los niños nacidos vivos mueren al primer mes , consiste en unatender trisomia en el cromosma 13 por una No des y unción, edad avanzada de la madre
Aneuploida de los cromosomaservicios sexuales
Sindrome de turner o monosomia del cromosoma X
El fenotipo asociado al unico cromosoma X (45X) descrito por Henry turner en 1938 afectadas las muejeres; estatura baja , ttiene tono de llanto de gato, pliegues epocanticos hendidura palpebral, retardo mental y transtorno de lenguaje, retardo mental paladar en ojiva sindactilia parcial, hernias inguinales, disgenecia ovárica, cuello alado, defectosi cardíacos.
Etippatogenia deleccion del brazo corto del cromosoma 5 puede ser de novo una translocion desequilibrada heredada delecciones de los extremos del cromosoma 5
Translocaciones intercambio de material genético entre cromosomase no homólogos ruptura de arreglo anormal, pérdida de DNA los cromosomas involucrados en la translocacion se llaman derivativos
Translocacion recíproca rotura de dos cromosomas diferentes y estos intercambiano el material sus hijos pueden ser portadores
Translocacion robertosoniana se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los brazos largos se unen para formaromper un único cromosoma
Translocacion por inserción no reciproca ocurre cauando un cromosoma un segmento se desprende se inserta a otro cromosoma es rara por que requiere tres roturas cromosomicas
Cromosomase anulares
Producen deleccion en la punta de los cromosomas que posteriormente los extremos resultantes llegano a fusionarse formando un cromosoma
:inversiones se produce por dos roturas de dos cromosomas seguidas de la reinsercion del fragmento en cuestión pero en orden invertido así un cromosoma símbololizado como ABCDEFGHIJ después de una inversión qudaría IHG si la inversión incluye al centromero se denomina inversión pericentrica.
Síndrome de asperger afecta a niños en su capacidad de comunicarse una de ellas el lenguaje deficis en el desarrollo psicomotor el grado de heredabilidad es 90% y el porcentaje de que el otro hermano lo presente es de 50 % , se produce en el cromosoma 15 en la región 15q11-13