CROMOSOMOPATIAS
Aneuploidia de cromosomas autosomicas
TRISOMIA
MONOSOMIA
Presenta solo una copia de un cromosoma en una cel. Diploide
Son tres copias de un cromosoma
DISOMIA UNIPARENTERAL
Son celulas que contienen cromosomas individuales ausentes solo esta afectado un cromosoma
dos copias de un cromosoma proviene del
mismo progenitor
Los mecanismos que conduce a una disomia
uniparenteral son
RESCATE MONOSOMICO
RESCATE CROMOSOMICO
perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisomico
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
duplicacion de un cromosoma por un cigoto
monosomicodenominado isodomia
fertilizacion de un gameto con dos copias de un
cromosoma o con otros de carencia
TRANSLOCACIONES
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA
RECIPROCA
POR INSERCIÓN
intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos resulta de una ruptura como un rearreglo normalse prodice cuando hay una recombinación accidental
ROBERTOSONOANA
Es no reciproca segregacion anormal en un portador
de ina insercion
Cromosomas derivados
Los brazos largos se fusionan en el centromero
DESEQUILIBRADA
EQUILIBRADA
Reordenamiento no produce ni ganancia ni
perdida del material cromosomico
Causa ganacia o perdida de material genetico su
fenotipo es normal
Trisomoa 18
47xy + 18 solo unos cuantos sobreviven
Rasgos faciales incluyen orejas pequeñas
prominente boca pequeña esternon corto
pelvis pequeña defecyos cardiacos pnfalocele
Etiopatogenia
mosaisismo tienen celulas somaticas normales y otra con trisomia 21
en varones se desigana como 47xy 21 46xy y perdida de cromosoma en mitosis
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
SINDROME DE TURNER fenotipo asociado al unico cromosoma X
SINDROME DE KLINEFELTER o 47 xxy menta
SINDROME DE LA SÚPER MUJER o trisomia x
Cariotipo 46 xxx benigna tiene anomalias fisicas y son esteriles
Su cariotipo podria presentar comportamiento violento y deficit de atencion
POLIPLOIDIAS
Tetraploidia
Pentaploidia
Triploidias
Se detecta después de una perdida gestacional
productos con carga genetica con cariotipo 69XXX 69 XYY
Esto fetos no llegan al 3er trimestre y obitan
Los fetos que llegan a termino son mosaicos celulares con linea diploide noemal
fenomenos involucrados son la diginia y diandria
digia ocurre cuando un espermatozooide normal fertiliza un ovulo con doble contribucion genetica incorpora 2do cuerpo polar al nucleo