CROMOSOMOPATIAS

Aneuploidia de cromosomas autosomicas

TRISOMIA

MONOSOMIA

Presenta solo una copia de un cromosoma en una cel. Diploide

Son tres copias de un cromosoma

DISOMIA UNIPARENTERAL

Son celulas que contienen cromosomas individuales ausentes solo esta afectado un cromosoma

dos copias de un cromosoma proviene del
mismo progenitor

Los mecanismos que conduce a una disomia
uniparenteral son

RESCATE MONOSOMICO

RESCATE CROMOSOMICO

perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisomico

COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS

duplicacion de un cromosoma por un cigoto
monosomicodenominado isodomia

fertilizacion de un gameto con dos copias de un
cromosoma o con otros de carencia

TRANSLOCACIONES

ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA

RECIPROCA

POR INSERCIÓN

intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos resulta de una ruptura como un rearreglo normalse prodice cuando hay una recombinación accidental

ROBERTOSONOANA

Es no reciproca segregacion anormal en un portador
de ina insercion

Cromosomas derivados

Los brazos largos se fusionan en el centromero

DESEQUILIBRADA

EQUILIBRADA

Reordenamiento no produce ni ganancia ni
perdida del material cromosomico

Causa ganacia o perdida de material genetico su
fenotipo es normal

Trisomoa 18

47xy + 18 solo unos cuantos sobreviven

Rasgos faciales incluyen orejas pequeñas

prominente boca pequeña esternon corto

pelvis pequeña defecyos cardiacos pnfalocele

Etiopatogenia

mosaisismo tienen celulas somaticas normales y otra con trisomia 21

en varones se desigana como 47xy 21 46xy y perdida de cromosoma en mitosis

ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES

SINDROME DE JACOBS O 47 XYY

SINDROME DE TURNER fenotipo asociado al unico cromosoma X

SINDROME DE KLINEFELTER o 47 xxy menta

SINDROME DE LA SÚPER MUJER o trisomia x

Cariotipo 46 xxx benigna tiene anomalias fisicas y son esteriles

Su cariotipo podria presentar comportamiento violento y deficit de atencion

POLIPLOIDIAS

Tetraploidia

Pentaploidia

Triploidias

Se detecta después de una perdida gestacional

productos con carga genetica con cariotipo 69XXX 69 XYY

Esto fetos no llegan al 3er trimestre y obitan

Los fetos que llegan a termino son mosaicos celulares con linea diploide noemal

fenomenos involucrados son la diginia y diandria

digia ocurre cuando un espermatozooide normal fertiliza un ovulo con doble contribucion genetica incorpora 2do cuerpo polar al nucleo