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CROMOSOPATIAS (Aneuploide de los cromosomas sexuales (Sindrome de…
CROMOSOPATIAS
Aneuploide de los cromosomas sexuales
Sindrome de Kunelfelte R 47 XXY es mas frecuente en los varones: Estatura elevada, testiculos pequeños menores de 10ml. volumen 20. craneo braquiocefalico
Sindrome de la super mujer X: Su cariotipo es de 46 XXX. sus caracteristicas son: serenidad irregularidades menstrua, retraso menstrual leve, mayor altura, cuello corto
Sindrome de Turner cromosoma X: Afecta a las mujeres que a los hombres... estatura baja, retraso mental, hernias linguales
Sindrome de Jacobs o 47 XYY. Talla alta, testosterona elevada
Disomia uniparental
Rescate monosomico: duplicacion de un cromosoma, se produce durante la meiosis
Implementacion de los gametos: fertilacion de un gameto con dos copias de un cromosoma, ocurre durante el ovocito
Rescate trisomico: perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que yaes trisomico
Aneuploidias de cromosomas autonomas:
Monosomias: es la copia de un solo cromosoma a una celula diploide
Trisomia: es la copia de tres cromosomas
Introduccion: se presenta alrededor de el 0.6% de los neonatos vivos con retraso mental.
MECANISMOS DE ALTERACIONES: seran cromosomicas numericas
Dignia: es un ovulo diploide (6n,4n) que no expulsa su segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide (23,1n)
Diandria: es un ovulo haploide (23n,1n) fecundado por un espermatozoide diploide (46n,2n) debido a una duplicacion
Dispermia: fecundado de un ovulo haploide (23n,1n) por dos espermatozoide (23n,1n) haploide.
Anormalidades en el numero cromosomico: las celulas somaticas de cuerpo tienen un numero haploide (n=46) y los gametos maduros tienen un numero haploide (n=23)
Sindrome de Prader Will: Transtornos de sueño, Tolerancia elevada de dolor, problemas de habla, miopia, escoliosis, poco tono muscular, hipopigmentacion de la pie, cabellos.
Sindrome de Down Par 21: es un trastorno genetico, division del cromosoma 21
Sindrome de Edwars 18 (47, xy, +18) cabeza estrecha, fisuras papelbrales cortas, orejas externas malformadas, aplasia mental, retraso mental
Sindrome de Patau o trisomia 13 (47, xy, 13) malformaciones en el sistema nervioso, defectos renales, pabellon auricular anomala, dedos de la mano fusionados, uñas hiperconvexas, hernia lingual.
