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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (DISOMIA UNIPARENTAL (Rescate…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
POLIPLOIDIAS
normalmente (euploidia) 23 pares de cromosomas dopliodes, son variacione en el nuemro normal de cromosomas 69xxx, 69xyy(NO llegan al 3er trimestre)
ANEPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
MONOSOMIA
TRISOMIA
DISOMIA UNIPARENTAL
Rescate monosomico
duplicacion de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosomico(isodinia)
Conplementacion de los gametos
fenomeno consciente en la fertilizacion de un gameto con 2 copias de un cromosoma o con otroque carecia de estos 2 cromosomas
Rescate trisomico
perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisonomico
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
:
Diatria
ocurre cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por 2 espermatozoides
Impronta Genomica
forma de expresar de los genes, dependiendo si estos se han heredado del padre o de la madre. Si se han heredado paternos, el gen materno es suprimido o a lo contrario
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
SINDROME DE JACOBS O 47, XYY
TRANSLOCACIONES
Translocacion robertosoniana (por fusion centrica)
Translocacion por insercion
Translocacion reciproca
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
DESEQUILIBRADAS
El reordenamiento causa una ganancia o una perdida de material cromosomico. La duplicacion de un cromosoma origina una trisomia parcial mientras que una deleccion produce una monosomia parcial
EQUILIBRADAS
El reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material cromosomico
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
Cromosoma Philadelfia
Anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22, cuyo fentipo clinico es la leusemia mieloide cronica, leusemia linfoblastica aguda en niños
SINDROME DE PRADER WILLI
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
SINDROME DE ANGELMAN O DE LA MUÑECA FELIZ
SINDROME DE CRID DU CHAT O DEL MAULLIDO DEL GATO
