Anormalidades Cromosomicas

Poliploidias

se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. 3n,4n,5n.

DIANDRIA

es el proceso por el que se forma un cigoto con dotación cromosómica completa (diploide porque tiene dos copias de cada cromosoma), pero procedente solo del padre, debido a que los cromosomas derivan solo del espermatozoide sin la participación del huevo materno.

DIGINIA

Es un ovulo diploide 4n que no expulso su segundo cuerpo polar y es fecundado por un espermatozoide haploide

Anormalidades en el numero de cromosomas

Aneuploidía de cromosomas sexuales

Aneuploidía de cromosomas autosómicos

Aneuploidía de cromosomas autosomicos

Monosomía: es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides.

Trisomía: es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

La disomía uniparental: hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.

La impronta genómica (IG): es un proceso que resulta en una expresión diferente del material genético , en dependencia del transmisor del mismo.

Anomalías

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

trastorno genético. También se llama trisomía 21. Incluye determinadas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.

es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Puede presentar:

Holoprosencefalia

Discapacidad mental

Dilatación de la bifurcación ventricular

Alargamiento del surco posterior

Puede presentar:

La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa.

Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y talla baja.

El diagnóstico se sospecha por la apariencia
física del niño y se confirma al encontrar una copia adicional
del cromosoma 21 en una muestra de sangre.

La mayoría de los niños con síndrome
de Down alcanzan la edad adulta.

Aneuploidía de cromosomas sexuales

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables.

Entre las más frecuentes destacan:

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Consecuencias fenotípicas:

Malformaciones congénitas: infrecuentes.

Crecimiento: variable.

Intelecto: comúnmente normal.

Infertilidad.

Anomalias

Síndrome de Turner

Incidencia: 1/5.000 nacimientos femeninos vivos
(la mayoría de las concepciones
se pierden antes del nacimiento).

Características clínicas:

  1. corta estatura
  1. anomalías leves de cara y extremidades
  1. linfedema (manos o pies al nacer;
    cuello corto con pliegues laterales desde
    la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli))
  1. enfermedad cardiaca congénita (20%); estrechamiento aórtico
  1. anomalías renales (50%)
  1. disgénesis gonadal (ovarios rudimentarios);
    carencia de caracteres sexuales secundarios;
    amenorrea; infertilidad
  1. intelecto normal; dificultad en la percepción espacial

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Incidencia: 1/1.000 nacimientos masculinos vivos.

Características clínicas:

ginecomastia y riesgo
aumentado de cáncer de mama

atrofia testicular, carencia de caracteres
sexuales secundarios, infertilidad

intelecto: ~2/3 tienen dificultades de aprendizaje

Mujer 47,XXX

Incidencia: 1/1.000 nacimientos femeninos vivos


Características clínicas:

Pueden ser más altas que la media

La infertilidad es común,
pero se conocen casos con descendencia

Intelecto: ~2/3 tienen dificultades de aprendizaje

Anomalías por estructura cromosomica

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.

Anomalías cromosómicas estructurales

Deleciones


El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo.

Duplicaciones


El término duplicación cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es material cromosómico adicional.

Inserciones


El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma

Inversión


El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.

Anomalias

Síndrome de Wolf-Hirschorn (4p-)
Incidencia: 1/50.000 nacimientos vivos.

puede presentar

  1. microcefalia
  1. asimetría craneal
  1. rasgos faciales peculiares
  1. enfermedad cardiaca congénita
  1. retraso mental

Síndrome de Prader-Willi (del15q11-q13)
Incidencia: 1/15.000 nacimientos vivos.

puede presentar:

  1. hipotonía, alimentación pobre y falta de desarrollo en la infancia
  1. obesidad en la infancia temprana
  1. hiperfagia
  1. rasgos faciales singulares
  1. hipogonadismo
  1. retraso mental o problemas de comportamiento

Etiología: