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Anormalidades cromosomicas o cromosopatias (Existe 3 transtornos…
Anormalidades cromosomicas o cromosopatias
Las alteraciones en el cariotipo del ser humano generalmente se presentan con poca frecuencia de alrededor de 0,6% de todos los neonatos vivos
Macanismo de las alteraciones
cromosomicas numericas
Anormalidad en el numero de cromodomas
Aneuploidia de cromosomas autosomicos
Monosomia
Trisomia
Existe 3 transtornos cromosomicos
bien definidos
Lavtrisomia 18 (sindrome de edwards)
Trisomia 13(sindrome de patau
Trisomia 21 (sindrome de down)
Sindrome de down otrisomia del par 21
Fenotipo: esta cromosopatia puede ser
diagnosticada por la presencia dismorfica
Etiopatogenia: se observa mosaicismo entre 2 y 4 %es desir tiene celulas somaticas normales y otras con trisomia 21
Sindrome de edwards o trisomia 18
Las trisomia 18(47,xy,+18)es la anomalia
mas frecuente en los mortinatos
Etipatogenia: en un buen porcentaje se da por
un proceso de no disyuncion durante labmeiosis
Sindrome de patau o trisomia 13
La tasa de supervivencia es my similar a la de la trisomia 18y el 95% de los niños nacidosmueren durante el año de vida es dada por la edad avansada de la madre
Sindrome de turner o monosomia del cromosoma x
Sindrome de jacobs o 47 XYY
Aneuplodia de los cromosomas sexuales
Sindrome de super mujer o trisomia x
Sindrome de klinefelter
Sindrome de crid du chat o sindrome de maullido de gao
Anomalias de la estructura cromosomicas
Sindrome de microdeleccion
Sindrome de prader willi
Sindrome de wolf-hischhorn o deleccion del cromosoma 4y
Sindrome de angelman o sindrome dr la muñeca feliz