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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOPATIAS (ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOPATIAS
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
CROMOSOMAS NORMALES EN EL SER HUMANO (EUPLOIDIA) ES DE 23 PARES (DIPLOIDES), REPRESENTADO COMO "n" CON EXCEPCIÓN DE LAS CÉLULAS GAMETICAS QUE SON 23 CROMOSOMAS (HAPLOIDES).
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS
MONOSOMIAS
UNA SOLA COPIA DE UN CROMOSOMA
TRISOMIAS
TRES COPIAS DE UN CROMOSOMA
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
EL GENOTIPO DE ESTA ENFERMEDAD ES DE 47 CROMOSOMAS
SÍNDROME DE EDWARS O TRISOMIA 18
ES LA ANOMALÍA MAS FRECUENTE EN MORTINATOS Y SOLO UNOS CUANTOS SOBREVIVEN
SÍNDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANEO
UNA ALTERACIÓN EN EL CROMOSOMA PUEDE OCASIONAR LA PERDIDA DEL EMBARAZO
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
SÍNDROME DE JACOBS O 47 XYY
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
TRANSLOCACIONES
SE LLAMA AL INTERCAMBIO DE MATERIAL GENÉTICO ENTRE CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS
TRANSLOCACIÓN RECIPROCA
TRANSLOCACIÓN ROBERTOSONIANA (POR FUSIÓN CÉNTRICA)
TRANSLOCACIÓN POR INSERCIÓN
CROMOSOMA PHILADELFIA
AFECTA AL CROMOSOMA 9 Y 22 CUYO FENOTIPO CLÍNICO ES LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA O LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA PRODUCIDO POR UNA TRANSLOCACIÓN
DELECCIONES
UNA DELECCIÓN ES CAUSADA POR UNA ROTURA CROMOSOMICA Y LA POSTERIOR PERDIDA DE MATERIAL GENÉTICO
DUPLICACIONES
TIENDEN A PRODUCIR CONSECUENCIAS MENOS GRAVES QUE LAS DELECCIONES
EQUILIBRADAS
EL RE ORDENAMIENTO NO CAUSA NI PERDIDA NI GANANCIA DE MATERIA CROMOSOMICO
SÍNDROMES
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCIÓN DEL CROMOSOMA 4
SÍNDROME DE PRADER WILLI
SÍNDROME DE CRID DU CHAT O SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
SÍNDROME DE ANGELMAN O SÍNDROME DE LA MUÑECA FELIZ
DESEQUILIBRADAS
EL RE ORDENAMIENTO CAUSA UNA GANANCIA O PERDIDA DE MATERIAL CROMOSOMICO
INVERSIONES
PERICENTRICA
PARACENTRICAS
