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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIA (ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIA
INTRODUCCIÓN
las alteraciones generalmente se presenta con poca frecuencia en general se manifiesta en un retraso mental y del crecimiento
MECANISMO DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
las variaciones son multiplos de haploides
tetraploidia 4n
pentaploidia 5n
triploidia 3n
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
las celulas del cuerpo tienen diploide n 46 y los gametos n 23
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICO
trisomias
momosomitas
disomia uniparental
resacate trisomico
rescate monosomico
complementación de los gametos
sindrome de patau o trisoma 13
etiopatogenia
fenotipo
etiopatogenia
sindrome de down o trisomia del par 21
sindrome de edwards o trisoma 18
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS DE SEXUALES
sindrome de klinefelter
etiopatologia
anomalias cromosomicas
sindrome de jacobs
etiopatoligia
sindrome de la super mujer
sindrome de turner
etipatogenjia
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
duplicaciones
sindrome de wolf hirschhorn
sindrome de crid du chat
sindrome de angelman
cromosomas anulares
deleccion
cromosoma philadelfia
translocaciones
sindromes de microdeleccion
sindrome de parder willi
isocromosomas
sindrome de asperger
inverciones