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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMATICOS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
INTRODUCCIÓN
repercusion clinica como ser retraso mental , retraso en el crecimiento
pueden ser numéricas y estructurales de los cromosomas
son poco frecuentes
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
los embriones que la padecen no concluyen el embarazo
podria ser la perdida o ganancia de de varios cromosomas
producen alteraciones en el fenotipo
aploide n=23 , doploide =46
MECANISMO DE ALTERACIONES NUMERICAS
triploidia 3n
tetrtaploidia 4n
poliploidias
son la variación en el numero de cromosomas
es la mas frecuente 3n
generalmete estos fetos no llegan a nacer
los productos tienen cargas geneticas con un cariotipo de 69 ,XXX . 69XYY,69,XYY
los que sobreviven son mosaicos celulares con una linea diploide normal
los mecanismos involucrados para estos fenomenos son
diginia
es un ovulo diploide 46, 4n
que no expluso se 2do cuerpo polar
que sera fecundado por un espermatozoide haploide
diandria
es un ovulo aploide 23 1n fecundado por un espermatozoide deploide 2n
debido a una endoreduplicacion
pentaploidia 5n
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMATICOS
pero también hay la posibilidad de que aya mas o menos cromosomas afectados
las mas importantes son :
monosomia
presente en una sola copia de cromosoma
generalmente son incompatibles
son pocos los que viven
trisomia
son tres copias de un cromosoma
son frecuentes
aparecen en los nacidos con vida
son menos graves
normalmente solo afecta a un cromosoma
las celulas que aumentan o disminuyen se denomina ANEUPLOIDES
disomia uniparental
rescate trisomico
rescate monosomico
complementacion de los gametos
impronta genimica
dependiendo de quien venga de la madre o padre
si son recibidos del padre de la madre son suprimidos
se refiere a la forma de expresar los genes
somo ser mola hidatiforma = pare , teratoma ovarico = madre
existen tres trastornos cromosomaticos bien definidos
trisomia 18 (sindrome de edwars)
trisomia 13 (sindrome de patau )
trisomia 21 (sindrome de dawn)
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
no son tan graves
por la inactivasion del cromosoma X en las mujeres
alteración en los cromosomas sexuales
alguno de ellos son
sindrome de turner
asociado al cromosoma X
caracteristicas
pliegues epicanticos y hendiduras palpables
retardo mental y transtorno de la lengua
paladar en ojiva y maloclucion dental
estatura baja
orejas externas con rotacion
disgenecia ovarica
sindrome de 47 xxy
presenta estatura elevada
testiculos pequeños
craneo braquicefalico
clinodactilia del 5to dedo
presenta gineco mastia
pelo corporal escaso
se diagnostican despues de la pubertad
sindrome de jacobs
talla alta
dificulta de inpulsos
testosterona elevada
carecen de micericordia
sindrome de la super mujer
esterilidad
irregularidad menstrual
base nasal ancha
micrognatia
pulgares anormales
cuello corto
ANORMALIDADES DE LAS ESTRUCTURAS CROMOSOMATICAS
translocaciones
se llama asi al intercambio genetico entre cromosomas no homologos
en estas alteraciones no hay perdida de ADN
los cromosomas involucrados se los llama derivativos
pueden ser de tres tipos
translocacion robertosoniana
translocacion por insercion
translocacion reciproca
pueden ser de dos tipos
desequilibradas
equilibradas
delecciones
cuando hay roptura de un brazo con perdida de material cromosomico se denomina deleccion intersticial
causada por la roptura cromosomica y la posterior perdida de material genetico
ejemplos de alteracion cromosomica
sindrome de maullido de gato
deleccion del cromosoma 4
sindrome de microdeleccion
sindrome de pander willi
sindrome de la muñeca felis
cromosoma philadelfia
anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22
fenotipo es la leusemia mieloide cronica
la alteracion produce una proteina que interactua con 3beta
