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1 ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS O CROMOSOMOPATÍAS (ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS…

- - - - ESTAS PUEDEN SER
        
        TRIPLOIDIA (3n)
        
        TETRAPLOIDIA (4n)
        
        PENTAPLOIDIA (5n)
      - mecanismos involucrados para estos fenómenos cromosómicos son:
        
        DIGINIA
        
        un ovulo diploide (46,4n) es fecundado por un espermatozoide haploide (23,1n)
        
        DIANDRIA
        
        un ovulo haploide (23,1n) es fecundado por un espermatozoide diploide (46,2n)
        
        la causa mas frecuente de aneuploidia es la NO DISYUNCIÓN
        
        DISPERMIA
        
        un ovulo haploide (23,1n) es fecundado por dos espermatozoides haploides (23,1n)
- - - - MONOSOMIA
        
        presencia de una sola copia de un cromosoma en una célula
      - TRISOMIAS
        
        son tre copias de cromosomas
  - - - RESCATE TRISOMICO
      - RESCATE MONOSOMICO
      - COMPLEMENTACIÓN DE LOS GAMETOS
  - - - un ejemplo claro es la MOLA HIDATIFORME
- - - - SÍNDROME DE TURNER
    - - SÍNDROME DE KLINEFELTER
    - - SÍNDROME DE LA SUPER MUJER
    - - SÍNDROME DE JACOBS
- - - - DESEQUILIBRADAS
        
        el reordamiento causa una perdida o una ganancia de material cromosomico
      - EQUILIBRADAS
        
        el reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material cromosomico
- - - - TRANSLOCACIÓN RECIPROCA
        
        se producen roturas en dos cromosomas diferentes y estos intercambian material y el resultado se llama CROMOSOMAS DERIVATIVOS
      - TRANSLOCACIÓN ROBERTOSONIANA
        
        se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homologos y los brazos largos se fusionan en el centromero para formar un unico cromosoma
      - TRANSLOCACIÓN POR INSERCIÓN
        
        un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma en su orientación usual o invertida, son raras ya que necesitan tres roturas cromosómicas