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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (anomalias de estructura cromosomica…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
mecanismos de las alteraciones cromosomicas numericas
poliploidias
variaciones en el numero normal de cromosomas 2n
triploidia 3n
tetraploidia 4n
pentaploidia 5n
anormalidades en el numero de cromosomas
aneuploidias
monosomia
trisomia
disomia uniparental
2 copias provienen del mismo progenitor
mecanismos
rescate trisomico
rescate monosomico
complementacion de los gametos
impronta genomica
forma de expresar de los genes dependiendo si han sido heredados de la madre o del padre
sindrome de down o trisomia 21
genotipo 47 cromosomas , cromosoma extra acrocentrico (cromosoma 21)
fenotipo: diagnosticado al nacer
hipotonia
baja estatura
braquicefalia
fisuras palpebrales
retraso mental
cardiopatia congenita
atresia duodenal
diabetes mellitus
hipotiroidismo
etiopatogenia
mosaicismo entre el 2 y 4 %
en hombre 47,xy +21/46,xy
la edad materna es un factor despues de los 30 años
sindrome de edwards
trisomia 18 47 xy +18
fenotipo
defecto en crecimiento prenatal
orejas pequeñas
micrognatia
occipucio prominente
boca pequeña
esternon corto
pelvis pequeña y estrecha
onfalocele
aplasia radial
hernia diafragmatica
microftalmos
etiopatogenia
proceso de no disyuncion durante la meiosis
mujeres de edad avanzada por translocacion
sindrome de patau
trisomia 13 ( 47 xy +13)
fenotipo
hendiduras bucofaciales
microftalmia
polidactilia post axial
defectos cardiacos , renales y sistema nervioso
aplasia cutanea
hemangiomas capilares
labio y paladar hendido
frecuentemente criptorquidea
hernia inguinal
etiopatogenia
no disyuncion primaria relacionada con la edad avanzada de la madre y un 5% por translocacion del cromosoma 13
anepluidia de los cromosomas sexuales
sindrome de turner
45 X
fenotipo
estatura baja
llanto como un maullido de gato
retardo mental y lenguaje
paladar ojival
sindactilias parciales
hernia inguinal
infantilismo sexual
cuello alado
defectos renales, cardiacos
etiopatogenia
deleccion parcial del brazo corto del cromosoma 5
sindrome de kinefelter
47xxy
fenotipo
estatura elevada
testiculos pequeños
craneo braquicefalico
clinodactilia
ginecomastia
pelo corporal escaso
discapacidad de aprendizaje
etiopatogenia
falta de disyuncion del cromosoma x
sindrome de la super mujer
trisomia x , 46 xxx
fenotipo
esterilidad
irregularidad menstrual
retraso mental leve
hipertelorismo
dificultades de conducta y emocionales
insuficencia renal
anomalias del sistema reproductor
mayor altura
micrognatia
etiopatogenia
no disyuncion, cromosomas x no se separan adecuadamente
sindrome de jacobs
47xxy
fenotipo
talla alta
dificultad de control de impulsos
tendencia a repetir patrones de conducta
algunos presentan alto coeficiente intelectual
carecen de misericordia
tasas de testosterona elevada
anomalias de estructura cromosomica
puede ocurrir perdidas o duplicacion de partes del cromosoma
desequilibradas
trisomia parcial y monosomia parcial
equilibradas
translocaciones
intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos generalmente por una ruptura
translocacion reciproca
translocacion robertosoniana
translocacion por insercion
deleccion
rutura cromosomica y perdida de material genetico
sindrome de crid du chat
deleccion del cromosoma 5
fenotipo
microcefalia
epicanto
apendice preauriculares
micrognatia
retraso mental
encanecimiento prematuro
sindrome de wolf-hirschhorn
deleccion del cromosoma 4
fenotipo
retraso en crecimiento pre y post natal
hipotonia
coloboma del iris
labio y paladar hendido
cardiopatia congenita
facie en yelmo griego
sindromes de microdeleccion
sindrome de prader will
deleccion en las bandas 15q11q13
fenotipo
hipotonia
reflejo de succion deficiente
genitales poco desarrollados
hiperfagia
hipogonadismo
hipotiroidismo
escoliosis
transtornos de habla,conducta
miopia
sindrome de angelman
deleccion del cromosoma 15(15q11.2-13)
fenotipo
ataxia
epilepsia
afectacion del lenguaje
microcefalia
retraso mental
prognatismo
transtornos de conducta
hiperactividad con deficit de atencion
duplicaciones
se observa en trisomia parcial se debe a translocacion reciproca
enfermedad charcot marie tooth
cromosomas anulares
se produce delecciones en ambas puntas del cromosoma y el restante se une formando un anillo
con frecuencia originan monosomia
inversiones
se produce roturas en el cromosoma y reinsercion del material pero invertido
inversion pericentrica
inversion paracentrica
isocromosomas
perdida de un brazo generalmente el corto y se duplica el brazo largo
sindrome de asperger
afecta la capacidad de comunicarse
alteracion en el cromosoma 15 (15q11-13)
variacion en el gen engrailed2
caracteristicas
falta de flexibilidad mental
son literales
movimientos repetitivos
poseen temas especificos
coeficiente intelectual a menudo mayor de lo normal