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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANEUPLOIDIAS DE LOS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE DOWN
ALTERACIO0N CONGENITA LIGADA A LA TRIPLICACION TOTAL O PARCIAL DEL CROMOSOMA 21 QUE ORIGINA RETRAZO MENTAL , CRESIMIENTO REDUCIDO BRAQUIOCEFALIA CUELLOO CORTO OREJAS DE IMPLANTACION BAJA PROTRUYENTES MANOSCORTAS ENFERMEDAD RESPIRATORIA,ETC
SINDROME DE PATAU
AFECCION EN LA PERSONA QUE TIENE CROMOSOMA 13 SUPLENTARIO ENDIDURAS BUCOFARINGEAS MICROFTALMIA POLIDACTILIA CARDIACOS RENALES LABIO Y PALADAR ENDIDO
ANOMALIAS DE ESTRUCTURA CROMOSOMICA
ADEMAS DE PERDIDA O GANANCIA DE LOS CROMOSOMAS ENTEROS PUEDE OCURIR QUE SE PIERDA O SE GANE PARTES DEL CROMOSOMA
DESEQUILIOBRADAS
LA DUPLICACION EN UN CROMOSOMA ORIGINAL UNA TRISOMIA PARCIAL MIENTRAS QUE UNA DELECCION PRODUCE UNA MONOSOMIA PARCIAL
EQUILIBRADAS
EL REORDENAMIENTO NO GARANTIZA Y ASEGURA LA PERDIDAS DEL MATERIAL CROMOSOMICO
TRANSLOCACIONES
SE LLAMA ASI AL INTERCAMBIO DE MATERIAL GENETICO ENTRE CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS DE LAS CUALES VEREMOS LAS SIGUIENTES:
TRANSLOCACION ROBERTOSOMA
SE PIERDEN LOS BRAZOS CORTOSA DE DOS CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS LARGOS , ESTOS SE FUSIONAN EN EL CENTROMERO PARA FORMAR UNA UNION CROMOSOMICA
TRANSLOCACION POR INSERCION
OCURE CUANDO UN SEGMENTO ES DESPRENDIDO DE U CUndfo 8un CROMOSOMA SE INSERTA EN OTRO CROMOSOMA EN UNA ORIENTACION USUAL O INVERTIDO
TRANSLOCACION RECIPROCA
TIENE LUGAR CUANDO SE PRODUCEN ROTURAS EN DOS CROMOSOMAS DIFERENTES LLAMADOS CROMOSOMAS DERIVADOS
SINDROME DE MICRODELECCION
SE DAN POR AFECCION DE SEGMENTOS RELATIVAMENTRE GRANDESW DE CROMOSOMAS
SINDROME DE PRADER WILLI
SINDROME DE ANGELMAN
ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANEO
UNA ALTERACION EN LOS CROMOSOMAS PUEDE OCACIONAR LA PERDIDA DEL EMBARAZO
MUCHOSA ESTUDIOS AFIRMAN QUE UN BUEN NUMERO DE LOS ABORTOS ESPONTAMEOS SE PRODUCE CON TRISOMIA CROMOSOMICA
SINDROME DE EDUARDS
AFECCION QUE OCACIONA RETRAZO EN EL DESARROLLO A UN CROMOSMA 18 ADICIONAL BAJO PESO AL NACEER CRANEO PEQUEÑO MICROGNATIA BOCA PEQUEÑA ONFALOCELE ESPINAL BILID PERVIS PEQUEÑA ,ETC
ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
CUANDO PRESENTA LASALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KUNEFEL TER O 47XXY
SINDROME DE SUPER MUJER O TRISOMIA X
SINDROME DE TURNER O MONOSOMA
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
TIENEN CARGAS GENETICAS CON UN CARIOTIPO DE 60XXX,60XYY,60XYY GENERALMENTE ESTOS NO LLEGAN AL TERCER TRIMESTRE Y SE HUBICAN IN_UTERO
DIGINIA:
ES UN OVULO DUPLICADO (46 4n) QUE NO EXPULSO SU SEGUNDO CUERPO POLAR Y ES FECUNDADO POR UN ESPERMATOZOIDE HAPLOIDE (23 1n)
OLIGOHIDRAMIOS
MACROCEFALIA
DIANDRIA:
SE TRATA DE UN OVULO HAPLOIDE (23 1n) FECUNDADO POR UN ESPERMATIOZOIDE DIPLOIDE (46 2n)
PRECLAMPSIA
CORIOCARCINOMA
MOLAHIDATIFORME
ANEUPLODIA DE CROM OSOMAS AUTOSOMICOS
LAS CELULAS QUE CONTIENEN CROMOSOMAS INDIVIDUALES AUSENTES SOLO AFECTA a un SOLO CROMOSOMA
MONOSOMA
ES LA PRESENCIA DE UNA SOLA COPIA DE CROMOSOMA
TRISOMIA
SON TRES COPIAS DE UN CROMOSOMA
IMPRONTA GENOMICA
ES LA FORMA DE EXPRESAR LOS GENES DEPENDIENDO DE ESTOS SI SON DERIBADOS DEL PADRE O LA MADRE.
EXISTEN 3 TRANSTORNOS BIEN DEFINIDOS QUE NO SON MOSAICOS Y SON COMPATIBLES CON LA SUPERVIVENCIA POSTNATAL QUE CONSISTE EN UNA TRISOMIA DE UN AUTOSOMA COMPLETO
DISOMIA UNIPARENTAL
DOS COPIAS DE UN CROMOSOMA , PROVIENE DE UN MISMO PROGENITOR
RESCATE MONOSOMICO
isodisomia presencia del mismo cromosoma por duplicacion
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
en la fertilizacion de un gameto con dos copias de ub cromosoma
RESCATE TRISOMICO
es la perdida de un cromosoma es la heterodisomia 2 cromosomas homologosprovenientes del mismo progenitor
SINDROME DE ASPERGER
AFECTA FUNDAMENTALMENTE A SU CAPACIDAD DE COMUNICARSE LA ALTERACION DEL LENGUAJE
SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
DELECCION TERMINAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA
SINDROME DE MAULLIDO DE GATO
DELECCION DEL CROMOSOMA 5 EN SU BRAZO CORTO 5P ES DIFICIL DE RECONOSER SU FENOTIPÒ