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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS o CROMOSOMOPATIAS (Mecanismos de las…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS o CROMOSOMOPATIAS
Mecanismos de las alteraciones cromosomicas numéricas
Diandria
Se trata de un ovulo haploide (23 1n), fecundado por espermatozoide diploide (46 2n), debido a una endoreduplicacion.
Dispermia
Fecundación de un ovulo haploide (23 1n) por dos espermatozoides (23 1n) haploide
Dignia
Es un ovulo diploide (46 4n), que no expulso su 2º cuerpo polar y es fecundadopor un espermatozoide haploide (23 1n)
ANOMALÍAS EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
Todas las celulas somaticas del cuerpo tienen un numero diploide (n=46) y los gametos maduros tienen un numero diploide (n=23)
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
MONOSOMIAS
Una sola copia de cromosomas en una célula diploide
TRISOMIAS
Tres copias de cromosomas
DISOMIA UNIPARENTAL
Rescate monosomico
Es la duplicación de un cromosoma llevada por un cigoto monosomico
Complementación de los gametos
Fenomeno consistente en la fertilizacion de un gameto con dos copias de un cromosoma
Rescate trisomico
Es la perdida de un cromosoma por parte de un cigoto
SÍNDROME DE PATAU o TRISOMIA 13
Es característico lo que permite su reconocimiento clínico y esencialmente
SINDROME DE CRID DU CHAT o SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Se presenta por deleccion del cromosoma 5 en su brazo corto es difícil reconocer su fenotipo
SÍNDROME DE KLINEFELTER o 47 XXY
Es luna causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un transtorno poco comun en niños, que afecta fundamentalmente a su capacidad de comunicarse , la alteracion principal es el lenguaje
SÍNDROME DE PRAPER WILLI
Se da por una pequeña deleccion de las bandas cromosomicas, provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales
SÍNDROME DE SUPER MUJER o TRISOMIA X
El cariotipo 46 XXX cuando se presenta suele ser benigna, raras veces se observan anomalias fisicas