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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOPATIAS chr_anomalias_0 (ANOMALIAS DE…

- - - - Esta alteraciones cromosomicas es la mayor causa de abortos gestacionales
- - - - Estos en general se los conoce como poliploidias la mas facil de identificar es la 3n y se los reconoce despues de un aborto gestacional no llegan al tercer trimestre
        
        Los fetos que llegan se conoce como mosaicos celulares y mecanismos utilizados son la diginia y diandria
        
        Diginia es cuando un espermatozoide normal fertiliza a un ovulo con doble los fetos con diginia tienen mas probabilidad de nacer que los triploides con diandria
        
        Diandria cuando un ovulo normal es fertilizado por dos espermatozoides esto tambien afecta a la madre
        
        Las consecuencias fenotipicas de una alteracion cromosomica depende de su naturaleza especifica
        
        La cusa mas frecuente de aneuplidia es la no disyuncion fallo de cromosomas en la meiosis
- - - - Una sola copia de un cromosoma en una celula diploide pocos casos
    - - Tres copias de un cromosoma suele pasar con frecuencia es menos grave que una monosomia
  - - - Rescate monosomico duplicacion de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosomico se realiza por una no disyuncion
      - Complementacion de los gametos en la fertilizacion de un gameto con dos copias de un cromosoma formacion de un ovocito y espermatozoide
      - Rescate trisomico perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que es trisomico mecanismo mas como es la heterodisomia 2 cromosomas homologos provienen de un progenitor
  - - - Trisomia 18
        
        47,XY+18 mas frecuente en los mortinatos solo algunos sobreviven
        
        Fenotipo es crecimiento prenatal bajo peso ,orejas pequeñas ,micronagtia ,occipucio prominente ,boca pequeña labio y paladar hendido,esterbon corto y dedo gordo corto ,pelvis estrecha y corta ,defectos cardiacos ,,onfalocele ,ausencia del radio,hernia diafragmatica,espina bifida,retraso mental
        
        La mayoria de estos niños fallece en el nacimiento o primeras semanas
        
        Etipatogenia
        
        No disyuncion en la meiosis y en mujeres con edad avanzada
      - Trisomia 13
        
        47 ,XY,+13
        
        Fenotipo hendidura bucofaciales ,microftalmia ,polidactilia ,malformaciones sistema nervioso ,defectos cardiacos ,defectos renales ,apalsia cutaneas ,pabellones auriculares anormales y baja ,hemangiomas ,labio y paladar hendido ,dedos de la mano flexionados ,uñas hiperconvexas y estrechas ,alteracion de dermatoglifos ,hernia inguinal etc
        
        Etipatogenia
        
        La mayoria muere en el nacimkento por una no disyuncion primaria edad avanzada de la madre
      - Trisomia 21
        
        Mas conocido descrito por langdon down en 1866 y en el año 1930 se sospechaba de un cromosoma extra
        
        Genotipo 47 cromosonas y cromosoma extra es acrocentrico
        
        Fenotipo hipotonia ,baja estatura,braquiocefalia,cuello corto ,puente nasal plano,,orejas bajas ,ojos con manchas,boca entreabierta ,lengua protruyente ,fisuras palpebrales ,manos cortas y anchas ,meñique incurvado ,cardipatia congenita
        
        Etipatogenia
        
        Mosaicismo entre el 2 y 4% cel normales y otras con trisomia en varones se designa 47,XY+21/46,XY
        
        La edad de la madmre tambien influye desoues de los 30 años
- - - - X 45 x descrito por Henry Turner en 1938 son mayormente mujeres
        
        Fenotipo estatura baja,llanto agudo,pliegues epicanticos y hrndiduras palpebrales ,retardo mental ,paladar en ojiva ,sindactilias parciales ,hernias inguinales ,infantilismo sexual ,disgenesia ovarica ,rostro triangular,cuello alado ,torax ancho ,linfedema en manos y pies ,defectos cardiacos congenitos
      - Etipatogenka
        
        Brazl corto del cromosoma 5 puede ser de novo un cariotipo 45 x y 30 y 40% 45X/46XX y con menos frecuencia 45X/46XY
    - - Descrito por Harry Klinelfelter frecuente en varones fenotipo menls evidente
        
        Fenotipo estatura elevada ,testiculos pequeños craneo braquiocefalico,clinodactilia ginecomastiapelo corporal escaso ,discapacidad de aprendizaje
      - Etipatogenia
        
        Falta de disyuncion del cromosona x proceder de la madre o padre cariotipo de 48 xxxy y 49 xxxxy
    - - Cuandl se presenta es benigna
        
        Fenotipo esterilidad ,irregularidad menstrual,retraso mental leve ,base nasal ancha ,pliegues en el parpado superior ,dificultades de conducta y emocionales ,insuficiencia renal ,anomalias en wl sistema reproducotr femenino ,,micronagtia,cuello corto ,pulgares con implantacion anomala
      - Etipatogenia
        
        No disyuncion en el cromosoma X durante la division celular o durante la no disyuncion postcigotica se vio dn mujeres con 4 o 5 cromosomas X
    - - Mas altos que la media pocos problemas fisicos mayor indicio en varones y discapacidad de aprendizaje
        
        Fenotipo talla alta ,dificultad en los impulsos,alto coeficiente intelectual,testosterona elevada
- - - - Intercambio de material genetico no hay perdida de DNA los cromosomas involucrados en la translocacion se llaman derivativos
        
        Translocacion robertosioniana por fusion centrica
        
        Se pierden los brazos cortos y brazos largos se fusionan en el centromerk los portadores nk pierden material genetico solo tienen 45 cromosomas se fusionan los brazos largos de los cromosomas del 14 y 21 el cariotipo del varon sera 45XY[14,21]
        
        Translocacion por insercion
        
        Ocurre cuando un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma requieren tres roturas cromosomicas el 50% puede tener un hijo normal
        
        Translocacion reciproca
        
        Roturas en 2 cromosomas los cromosomas se llaman cromosomas derivativos el portador es normal
  - - - Ruptura en dos lugares con perdida de materkal cromosomico se lama deleccion interrsticial
  - - - Fenotipo microcefalia ,epicanto,apendices preauriculares ,micronagtia,ratraso mental,encanecimiento prematuro
        
        Delccion dd novo en el 90% son de origen paterno se recomienda realizar el cariotipo de los padres
  - - - Fenotipo es retraso en el crecimiento ,hipotonia ,coloboma en el iris,labio y paladar hendido ,cardipatia congenita
  - - - Se da en las bandas cromosomicas varios problemas fisicos
        
        Fenotipo hipotonia ,geniatales poco desarrollados ,hiperfagia ,hipogonadismo ,deterioro cognitivo ,provlemas de habla ,problemas de conducta ,transtornos del sueño ,escoliosis ,miopia ,tolerancia elevada al dolor
    - - Una deleccion del cromosoma 15 identica al sindrome de prader willi heredada de ka madre mientras que el otro es heredado por el padre denominado impronta genomica
        
        Fenotipo ataxia,epilepsia,afectacion del lenguake,microcefalia,retraso mental,cara ancha ,transtornos en la conducta ,llanto es raro,hiperactividad
  - - - Cariotipo de una mujer con un cromosoma x anular es 46 x r
  - - - Si la inversion incluye el centromero se denomina inversion pericentrica y otros no incluyen el centromero se llaman inversiones paracentricas