CROMOSOPATIAS

DISOMIA UNIPARENTAL

MECANISMO DE LA ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

DIANDRIA

NORMAL DE CROMOSOMAS EN EL SER HUMANO ES 23 PARAES (2N)

TRIPLOIDIA (3,n)
TETRAPLOIDIA (4n)
PENTAPLOIDIA(5n)

EL MÁS FRECUENTE ES 3N QUE SON LOS PRODUCTOS DE ABORTO ESPONTÁNEO

OCURRE CUANDO UN ÓVULO HAPLOIDE ES FECUNDADO DE FORMA SIMULTÁNEA POR 2 ESPERMATOZOIDES

CAUSA ANOMALÍAS COMO MOLA HIDATIFORME COMPLETA

LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA NO DISYUNCION

TIPOS DE ANEUPLOIDIA

MONOSOMIA

TRISOMIA

ES LA PRESENCIA DE SÓLO UNA COPIA DE UN CROMOSOMA

SON 3 COPIAS DE UN CROMOSOMAS

SITUACION EN QUE LAS DOS COPIAS DE UN CROMOSOMA PROVIENEN DE UN MISMO PROGENITOR

MECANISMOS QUE CONDUCE UNA DISOMIA UNIPARENTAL

RESCATE TRISOMICO
RESCATE MONOSOMICO
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

AUTOSOMICOS

SEXUALES

SÍNDROME DE EDWARS

SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE DOWN

TRISOMIA DEL PAR 21
GENOTIPO DE ESTA ENFERMEDAD ES DE 47 CROMOSOMAS
FENOTIPO PRESENTA
BAJA ESTATURA
BRAQUICEFALIA
OREJAS CON IMPLANTACIÓN BAJA
MANOS PEQUEÑAS

TRISOMIA DEL PAR 18
47,XY, +18
MICROGNATIA
ESTERNÓN CORTO Y DEDO GORDO CORTO
DEFECTOS CARDIACOS
APLASIA RADIAL
HERNIA DIAFRAGMATICA

TRISOMIA 13
HENDIDURAS BUCOFACIALES
MALFORMACIONES DEL SN
DEFECTOS CARDIACOS
DEFECTOS RENALES

SÍNDROME DE TURNER
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X

SÍNDROME DE KLINEFELTER
47 XXY