CROMOSOPATIAS
DISOMIA UNIPARENTAL
MECANISMO DE LA ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
DIANDRIA
NORMAL DE CROMOSOMAS EN EL SER HUMANO ES 23 PARAES (2N)
TRIPLOIDIA (3,n)
TETRAPLOIDIA (4n)
PENTAPLOIDIA(5n)
EL MÁS FRECUENTE ES 3N QUE SON LOS PRODUCTOS DE ABORTO ESPONTÁNEO
OCURRE CUANDO UN ÓVULO HAPLOIDE ES FECUNDADO DE FORMA SIMULTÁNEA POR 2 ESPERMATOZOIDES
CAUSA ANOMALÍAS COMO MOLA HIDATIFORME COMPLETA
LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA NO DISYUNCION
TIPOS DE ANEUPLOIDIA
MONOSOMIA
TRISOMIA
ES LA PRESENCIA DE SÓLO UNA COPIA DE UN CROMOSOMA
SON 3 COPIAS DE UN CROMOSOMAS
SITUACION EN QUE LAS DOS COPIAS DE UN CROMOSOMA PROVIENEN DE UN MISMO PROGENITOR
MECANISMOS QUE CONDUCE UNA DISOMIA UNIPARENTAL
RESCATE TRISOMICO
RESCATE MONOSOMICO
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
AUTOSOMICOS
SEXUALES
SÍNDROME DE EDWARS
SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE DOWN
TRISOMIA DEL PAR 21
GENOTIPO DE ESTA ENFERMEDAD ES DE 47 CROMOSOMAS
FENOTIPO PRESENTA
BAJA ESTATURA
BRAQUICEFALIA
OREJAS CON IMPLANTACIÓN BAJA
MANOS PEQUEÑAS
TRISOMIA DEL PAR 18
47,XY, +18
MICROGNATIA
ESTERNÓN CORTO Y DEDO GORDO CORTO
DEFECTOS CARDIACOS
APLASIA RADIAL
HERNIA DIAFRAGMATICA
TRISOMIA 13
HENDIDURAS BUCOFACIALES
MALFORMACIONES DEL SN
DEFECTOS CARDIACOS
DEFECTOS RENALES
SÍNDROME DE TURNER
MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47 XXY