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Anormalidades cromosómicas o cromosomopatias (Anomalías de la estructura…
Anormalidades cromosómicas o cromosomopatias
La alteración del cariotipo del ser humano que dan generalmente se presenta en un cero coma 6% de todos los neonatos vivos estos como son patillas son causas más frecuentes de la pérdida gestaciones celulares de la mitad Son productos de abortos espontáneos del primer trimestre
Mecanismo dr las alteraciones cromosómicas numéricas
Poliploidias
el número de cromosomas normales en el ser humano es euploidia es de 23 pares diploides presentando como en las variaciones se encuentran
●triploidía 3n
●tetraploidía 4n
●Pentaploidia 5n
Anormalidades en el número de cromosomas
en las células somáticas del cuerpo tienen un número diploide 46n los gametos maduros óvulo y espermatozoide
Aneuploidía de cromosomas autosómicos
estas células que contienen cromosomas individuales ausentes o adiciones denominados aneuploidía la aneuploidía se puede monosomia y trisomia
Monosomia es la presencia de una sola copia de un cromosoma
Trisomía son 3 copias de un cromosoma
Disomía uniparental
hace referencia a la situación en la que dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor
rescate trisomico
es la pérdida de un cromosoma por parte de un cigoto
rescate monosomico
es la duplicación de un cromosoma y llevada a cabo por un cigoto monosomico
complementación a los gametos
es el fenómeno que consiste en la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma
Síndrome de down o trisomía del par 21
más frecuente en mejor conocido fue descrito por primera vez por la gran Down en 1866 fenotipo es el cromosoma que se puede diagnosticado al nacer o Poco después presencia de dismorfia característica que puede variar pero que sin embargo presenta Por lo general un
fenotípico típico
hipotonía
puente nasal plano
orejas con implantación baja
los ojos muestran manchas
la boca está entreabierta
lengua protruyente
pliegues cánticos
fisuras palpebrales cortas en
meniques el estado
los dermatoglifos son característicos
Síndrome de Edwards o trisomía 18
trisomía 18 es una anomalía más frecuente en los mortinatos y sólo unos cuantos sobreviven hasta el nacimiento el fenotipo presenta las siguientes características
defecto en el crecimiento prenatal
orejas pequeñas
occipucio prominente
boca pequeña
pelvis pequeña
defectos cardíacos
Síndrome de patau o trisomía 13
alteración cromosómica es característico por lo que permite su reconocimiento clínico
Hendiduras bucofaciales
microftalmia
polidactilia
malformaciones del sistema nervioso defectos cardíacos
de efectos renales
aplasia cutánea con defecto a nivel del cuero cabelludo
los pabellones auriculares tienen una anomalía
se ha observado imaginaciones capilares
labio y paladar hendido
los dedos están fraccionados
las uñas hiperconvexas
Trisomía no disyunción y edad materna en varios estudios los hijos de madres mayores están en relación a las anomalías cromosómicas ya que todos los ovocitos de la mujer se forman durante el desarrollo embrionario 1
Aneuplodia a los cromosomas sexuales
Síndrome de Túnel o monosomía del cromosoma x
estado es el único cromosoma y fue descrito por primera vez en 1938
Fenotipo
Estatura baja tiene una forma de llanto de tono agudo pliegues epicanticos y hendiduras palpebrales retardo mental paladar en ojiva sindactilia en hernias inguinales infantismo sexual disgenesia ovarica rostro característica en forma triangular o externas con rotación posterior cuello alado tórax ancho nacimiento presenta un linfedema en manos y pies
Síndrome de klinefelter klinefelter o 47 xxy
fue descrito por primera vez por Harry klinefelter y es una causa frecuente de hipogonadismo primario en varones Presenta una estatura elevada testículos pequeños cráneo braquiocefálico clinodactilia presenta ginecomastia y pelo corporal escaso tiene ver disposición hacia el aprendizaje Generalmente por las características después de la pubertad
Sindrome dela supermujer o trisomía x
el cariotipo 46 XXX cuando se presenta suele ser benigna raras veces se observan anomalías físicas esterilidad irregularidad menstrual retraso mental leve base nasal ancho aumenta de la distancia intercantal hipertelorismo aumenta la
Síndrome de jacobs o 47 x yy
Los varones con este cariotipo tienen a ser más altos que la medida causa pocos problemas físicos
Talla alta dificultad en control de impulsos tendencia a repetir un determinado patrón de conducta algunos presentan un alto coeficiente intelectual crecen de misericordia tiene la tasa de testosterona elevada
Anomalías de la estructura cromosómica
además participan los cromosomas enteros pueden ocurrir que se dupliquen o sea se pierdan partes de un cromosoma durante la formación de gametos eso puede ser
translocaciones
síndrome de Cri du chat o síndrome del maullido de gato
este cuadro clínico presenta por deleción del cromosoma 5 en su brazo corto presenta
microcefalia con facias redondeadas epicanto apendice preauricular micrognatia extremidades pliegues palmarés
Síndrome de wolff is short o deleción del cromosoma 4
este síndrome se debe a la dirección terminal del brazo corto del cromosoma 4 presenta retraso en el crecimiento prenatal y postnatal hipotonía y retraso psicomotor Presenta una facias características llamadas yelmo griego
Síndrome de prader-willi
este trastorno es una por una pequeña selección de las bandas cromosómicas 11 q11q 13
poco tono muscular reflejo de succión deficiente capacidad de respuesta hiperfagia hipogonadismo crecimiento y desarrollo deficiente deterioro cognitivo problemas del habla problemas de conducta trastornos del sueño es color escoliosis miopía tolerancia elevada al dolor hipopigmentacion de la piel