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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMOS DE ALTERACIONES DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
tetrapliodia (4n)
pentaploidia (5n)
triploidia (3n)
DIGINIRIA es cuando un espermatozoide haploide fertiliza a un ovulo con doble contribucion genetica que si son compatibles con la vida pero con falencias fenotipicas
DIANDRIA cuando un ovulo haploide es fertilizado por
2 espematozoides puede ser riesgoso para el feto y para la madre
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
MONOSOMIA solo una copia de un cromosoma de una celula diploide incompatibles con la supervivencia
TRISONOMIAS son tres copias de un m9ismo cromosoma que si pu8ede soblevivir
SON CROMOSOMAS INDIVIDUALES AUSENTES O ADICIONALES
DISONIMIA UNIPARENTAL son 2 copias de un cromosomaque provienen del mismo progenitor
RESCATE MONOSOMICO
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
RESCATE TRISOMICO
IMPRONTA GENOMICA forma de expresion de los genes si se heredaron del padre o de la madre :green_cross: genes del padre , el gen materno es suprimido en su expresion o puede ocurrir que el gen heredado activo sea el paterno
3 transtornos son compatibles con la vida postnatal y consisten en una trtisonomia autosomica completo
sindrome de edwars (TRISOMIA 18)
(47,xy, +18) mas frecuente en mortinatos
se da por un proceso de no disyuncion durante la meiosis mas predominante en niñas
sindrome de patau (TRISOMIA 13)
(47,xy,+13)
95% mueren en el primer año de vida se da por la no disyuncion primaria relacionada con la edad avanzada de la madre
sindrome de down (TRISOMIA 21)
la mas frecuente descrita por LANGDON DOWN en 1866 el genotipo es 47 cromosomas y en cromosoma extra era acrocentrico (21)
ETIOPATOGENIA
SE OBSERVA MOSAICO ENTRE 2 Y 4% EN VARONES (47,XY+21/46,XY)
ANEUPLOIDIAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE KLENIFELTER O 47XXY
DESCRITO POR HENRY KLENIFELTER y es causada por hipogonadismo primario en varones
ETIOPATOGENIA
FALATA DE DISYUNCION del cromsoma x durante la gametogenesis
SINDROME DE SUPER MUJER O TRISONOMIA X
suele ser benigna raras veces presentan anomalias fisicas
ETIOPATOGENIA
no disyuncion de los cromosoma x donde no se ceparan durante la division celular durante la gametogenesis
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
DESCRITO POR HENRY TURNER 1938 y son alteradas las mujeres
ETIOPATOGENIA
CONSISTE EN UNA DELECCION PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
SINDROME DE JACOPS O 47XXY
tienden a ser mas altos confiere una predisposicion a l comportamiento delictivo
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
CROMOSOMA PHILADELFIA
afecta al cromosoa 9 y 22 la cual es la leucemia
DUPLICACIONES
se observa en la trisonomia parcial no produce concecuencias graves
TRANSLOCACIONES
ROBERTOSINIANA (POR FUSION CENTRICA) se pierden los bazos cortos no homologos y se fusionan brazos largos
INSERCION un segemento de un cromosoma se inserta en otro en su orientacion usual o invertido
RECIPROCA intercambian material dando lugar a cromosomas derivativos
CROMOSOMAS ANULARES
delecciones en las puntas de los cromosomas en la cual pueden fusionarse
DELECCIONES es la ruptura cromosomicas en la porcion terminal es (TERMINAL) y en 2 lugares del brazo (INTERSTICIAL)
SINDROME DE WOLF -HIRSCHHORD O DELECCION DEL CROMOSOMA 4 deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4
SINDROME DE MICRODELECCION
SINDROME DE CRID O SINDROME DE MAULLIDO DE GATO DELECCION DEL CROMOSOMA 5
SINDROME DE PRADER WILLI deleccion de bandas cromosomicas 15q11 y q13
SINDROME DE ANGELMAN O SINDROME DE LA MUÑECA FELIZ deleccion del cromosoma 15(15q11.2-13)
INVERSIONES
roturas de un cromosoma seguiudas de reinsercion del fragmento
ISOCROMOSOMAS
un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y ninguna del otro
SINDROME DE ASPERGER
poco comun en niños que afecta a su capacidad de comunicarse
INTRODUCCION
SON CAUSAS DE PERDIDAS GESTACIONALES Y PRODUCTOS DE ABORTOS EPONTANEOS
puedenn ser numericas y estructurales
ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANEO
95% DE LAS CONCEPCIONES CROMOSOMICAS SE PIERDEN ANTES DEL NACIMIENTO
SE ESTIMA DE UN 10 A 20 % PRESENTAN ANOMALIAS CROMOSOMICAS