Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS ((((Duplicaciones, se observa…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Las alteraciones en el cariotipo del ser humano generalmente se presenta con poca frecuencia
Son las causas mas frecuentes de perdidas de gestaciones
Mecanismos de las alteraciones cromosomicas numéricas
Poliploidias, variaciones en el numero normal de cromosomas, son múltiplos de numero aploide
Diginia, ocurre cuando un espermatozoide haploide normal fertiliza un ovulo con doble carga genética
Diandria, ocurre cuando cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por dos espermatozoides
Anormalidades del nùmero de cromosomas
Aneuploidia de cromosomas autosomicos
Monosomia
Trisomia
Disomia uniparental
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementación de los gametos
Importa genetica
Forma de expresar de los genes
Síndrome de Down o Trisomia del par 21
El genotipo de esta enfermedad es de 47 cromosomas y que el cromosoma extra era acrocèntrico (cromosoma21)
Fenotipo: puede ser diagnosticada al nacer o poco despues
Etiopatogenia
se observa mosaicismo entre el 2 y 4 % células normales y otras con trisomia 21
Síndrome de Edwards o Trisomia 18
Anomalia mas frecuente en los mortinatos y solo unos cuantos sobreviven
Etiopatogenia
Se da por una no disyunción durante la meiosis y se presenta en mujeres de edad avanzada
Síndrome de Patau o trisomia 13
Etiopatogenia
Trisomia del cromosoma 13 por una no disyunción primaria o una translocacion
Trisomia, no disyunción y edad materna
Aneuploidia de los cromosomas sexuales
Sindrome de Turner o monosomia del cromosoma X
Generalmente afecta a mujeres y muestran un fenotipo característico
Etiopatogenia
Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5
Síndrome de Klinefelter o 47 XXY
Causa frecuente de hipogonadismo primario en varones y el fenotipo es menos evidente
Etiopatogenia
Falta de disyunción en el cromosoma X durante la gametogenesis
Síndrome de la super mujer o Trisomia X
Suele ser benigna y raras veces se observan anomalías físicas
Etiopatogenia
Producida por una no disyunción
Síndrome de Jacobs o 47 XYY
Este cariotipo podría conferir una predisposición al comportamiento violento
Anomalías cromosomicas y aborto espontaneo
Anomalías de la estructura cromosomica
perdidas o ganancias de cromosomas enteros o duplicación o perdida de partes de cromosomas
Translocaciones
Intercambio de información genética entre cromosomas no homólogos
Translocacion reciproca
Translocacion robertsoniana
Translocacion por inserción
Cromosoma Philadelfia
Anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22
Delecciones
Causada por una rotura cromosomica y la posterior perdida de material genético
Síndrome de Crid Du Chat o síndrome del maullido de gato
SE presenta por deleccion del cromosoma 5 en un brazo corto es difícil de reconocer su fenotipo
Síndrome de Wolf-Hieschhorn o deleccion del cromosoma 4
Deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4 con cierto predominio en el sexo femenino
Síndrome de microdeleccion
Síndrome de Prader Willi
Pequeña deleccion en las bandas cromosomica 15q11-q13
Síndrome de Angelmano Síndrome de la muñeca feliz
Deleccion del cromosoma 15
Duplicaciones
se observa en la trisomia parcial o duplicación de material genético en los hijos de personas portadoras
Cromosomas Anulares
Deleccion en las puntas de un cromosoma
Inversiones
Dos roturas en un cromosoma seguidas de la re inserción de un fragmento en cuestión
Isocromosoma
se divide a lo largo del eje perpendicular a su eje de división habitual
Síndrome de Asperger
Se sabe que las alteraciones mas frecuentes se produce en el cromosoma 15 así como en los cromosomas sexuales